Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которы. Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс.
Редкий диагноз. Что такое орфанные заболевания?
| Орфанные заболевания | Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. |
| Орфанные заболевания | Редкие, орфанные и даже болезни-сироты. |
| Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней | Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. |
65% россиян не знают, что такое орфанные заболевания – исследование
Мировая распространенность — 1 случай на 5—10 тыс. Фенилкетонурия дефицит гидроксилазы — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Чаще встречается в северных европейских странах — частота 1:10 тыс. Синдром Элерса — Данлоса — группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов.
Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10—1:15 тысяч. Однако, вероятнее всего, будет вскоре официально утверждено. На сегодняшний день уже разработаны поправки в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств», включающие в том числе такое определение: «Орфанные лекарственные препараты — ЛП, предназначенные для патогенетического лечения лечения, направленного на механизм роста заболевания редких орфанных заболеваний» ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» и в статью 333.
Одна из ключевых проблем при лечении редких заболеваний — высокая стоимость орфанных препаратов. ЛС для пациента с орфанным заболеванием стоит от 100 тысяч до 1 миллиона рублей в месяц, а стоимость годового курса лечения составляет уже миллионы и десятки миллионов рублей. Препарат Soliris eculizumab — это одно из самых дорогостоящих лекарственных средств в мире, которое используется для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии.
Это редкая форма гемолитической анемии, встречающаяся в одном случае на 500 000 здоровых людей. Для сравнения, стоимость годового курса лечения «несиротскими» дорогостоящими лекарственными средствами в десятки раз ниже. Большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ.
Для создания инновационного лекарственного средства в среднем требуется около 10 лет работы и около 1 миллиарда долларов инвестиций. Если инновационный препарат разрабатывается для лечения массового заболевания и будет потребляться в больших объемах, то затраты на его производство окупятся. Помимо высокой цены производства есть и другие сложности в производстве орфанных препаратов.
В первую очередь это сложности с проведением клинических испытаний, поскольку пациенты той или иной редкой болезнью могут вообще не проживать в том или ином регионе и быть разбросанными по всему миру. Некоторые производители не видят для себя коммерческой выгоды в выпуске орфанных лекарственных препаратов. Тем не менее с каждым годом их появляется на международном рынке всё больше.
Это не в последнюю очередь связано с тем, что производство таких препаратов в некоторых странах поддерживается льготами со стороны государства.
Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете … Википедия Редкие заболевания — Редкие заболевания, орфанные заболевания англ.
Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы.
В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12]. В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания [14].
В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21]. При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3]. Таким образом, орфанные редкие - это болезни, для которых характерно три признака: 1 редко встречаются в популяции населения статистически редкое - 1: 2000 населения ; 2 являются хроническими жизнеугрожающими life-threatening или вызывающими инвалидизирующие расстройства chronical debilitating diseases ; 3 требующие для своего лечения специфические средства орфанное средство - orphan drugs.
С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12]. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс.
Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения лечения, направленного на механизм развития заболевания редких орфанных заболеваний [8]. Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются: - Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г. В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07.
По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15]. Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса.
Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в проведение исследований и обеспечение равного доступа пациентов к инновационной терапии, а также распространяет знания о редких заболеваниях среди специалистов и широкого населения, сотрудничая с пациентскими и медицинскими организациями и научным сообществом. В 2020 году компания заключила меморандум о стратегическом партнерстве с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ, которое направлено на привлечение внимания к социально-значимой проблеме редких сердечно-сосудистых заболеваний ССЗ и повышение качества диагностики и лечения в данной области [8]. Стратегическим партнером Pfizer также является Российское кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ, включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ, призванных повысить орфанную настороженность среди врачей [9]. Разработка инновационной терапии для борьбы с редкими заболеваниями — одно из приоритетных направлений компании. Это первое и единственное лекарственное средство, одобренное Министерством Здравоохранения РФ для лечения этого орфанного заболевания.
В данный момент Pfizer активно занимается исследованиями в области генной терапии для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна: более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки.
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. В последнее время орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью. Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Что такое орфанные заболевания простыми словами. Обсуждаемой новостью стало, что часть средств, вырученных от увеличения ставки НДФЛ, планируется направить в целевой фонд на лечение детей с орфанными заболеваниями. это редкие патологии, которые приводят к сокращению продолжительности жизни человека или к его инвалидизации.
Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы
Редкие болезни К редким болезням относятся те заболевания, которые встречаются у небольшого количества населения. Их еще называют орфанными. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие». Единого термина для орфанных патологических состояний до сих пор нет. Существует ли единый список редких болезней? Нет, такой перечень редких заболеваний не разработан, потому что распространенность различных заболеваний отличается в разных популяциях. То есть, в одних странах какая-то конкретная патология практически не встречается и входит в список самых редких, а в другой регистрируется довольно-таки часто.
Даже при правильно установленном диагнозе пациенты сталкиваются с проблемой поиска качественной, легкодоступной информации об их заболевании. Свет в конце туннеля? Ошибка в диагнозе при орфанных заболеваниях зачастую приводит к неправильно подобранной терапии [4]. Корректный же диагноз, с одной стороны, обезопасит от приема ненужных лекарств, но с другой — не гарантирует наличия эффективного лечения.
Вместе с тем, заинтересованность фармкомпаний в разработке орфанных лекарств и число одобренных препаратов растет в том числе за счет регуляторного и финансового стимулирования со стороны государств [7]. Даже при наличии специфических орфанных лекарственных препаратов на рынке, одной из проблем является их доступность. Объясняется это просто: первая группа стран не способна инвестировать много государственных денег в эту отрасль медицины, а значит, денежное бремя перекладывается на самого пациента. Появление специфического препарата для терапии того или иного редкого заболевания знаменательно не только тем, что наконец-то у пациентов появился шанс на улучшение состояния здоровья.
Как правило, лекарство также делает это заболевание более известным для врачей, журналистов и общественности. Появляется больше информации о заболевании, вкладывается еще больше средств в исследования и разработку лекарств. Это и логично, ведь доступность лечения повышает качество жизни пациентов, снижает число госпитализаций и сокращает инвалидности [10] , [11]. В то же время, определенные орфанные заболевания популяризируются за счет того, что ими страдают известные люди.
Например, боковой амиотрофический склероз БАС стал известен благодаря популярности болевшего им выдающегося физика Стивена Хокинга рис. И мы хорошо помним, как затем интернет взорвал Ice bucket challenge , из-за которого заболевание стало общеизвестным и получило поток финансирования на поиск терапии. Однако важно осознать, что помимо этих заболеваний существуют еще тысячи не столь известных, но часто не менее серьезных. А пациенты, страдающие от них, также нуждаются в помощи, но вынуждены справляться с ними в одиночестве, не имея доступа к специалистам, необходимой реабилитации и надежной информации.
Рисунок 3. Знаменитый физик Стивен Хокинг, болевший прогрессирующим заболеванием моторных нейронов — боковым амиотрофическим склерозом БАС. Удивительно, но физик прожил до 76 лет — на 50 лет дольше того, что ему прогнозировали. Первые симптомы заболевания проявились у ученого, когда он учился в Оксфорде.
В возрасте 21 года Хокингу поставили окончательный диагноз и пророчили два! Несмотря на это, физик прожил до старости, он был два раза женат и имел троих детей. Он внес большой вклад в развитие космологии и квантовой гравитации. Хокинг также занимался популяризацией науки и даже снялся в американском ситкоме «Теория Большого взрыва», где зрители знакомятся с его эксцентричным характером и синтетически сгенерированным голосом.
Заболевание привязало Хокинга к инвалидному креслу, он потерял голос и способность управлять фактически всеми мышцами. Благодаря Хокингу БАС стал известен во всем мире, ведь он также занимался информационно-пропагандистской деятельностью от лица инвалидов. Это затрудняет проведение исследований по сбору данных и клинических испытаний лекарств для орфанных заболеваний. В целом, глобальные регистры пациентов с тем или иным редким заболеванием отсутствуют.
Подобные базы данных если и есть, то только в определенных странах, а, значит, на официальном языке страны. Разобщенность и скудность данных не позволяет точно оценить, сколько пациентов болеет отдельно взятым заболеванием. Соответственно, фармкомпаниям сложно предсказать потенциальный рынок для лекарственного средства, а значит и оценить необходимое количество ресурсов и расставить приоритеты. Внезапный дождь лишь проверяет наличие зонта В последнее время все больше стран и организаций приходят к осознанию важности диагностики и лечения редких заболеваний.
Последний пункт стоит пояснить. Так как большинство орфанных заболеваний вызваны мутациями в определенных генах, изучение этих заболеваний прольет свет и на функции ассоциированных с ними генов. Мы еще очень далеки от понимания роли каждого гена и их нарушений в функционировании тела человека. Малое число людей, страдающих орфанными заболеваниями в каждой стране, так или иначе подталкивает государства составлять и реализовывать специальные программы на национальном и международном уровне.
В том числе, чтобы подтолкнуть фармкомпании к разработке орфанных лекарственных средств. Ключ к успеху — сотрудничество Как мы уже упомянули, в США был принят закон для создания условий изучения и лечения орфанных заболеваний. Кроме того, в структуре FDA существует Управление по разработке орфанных препаратов , координирующее деятельность, связанную с редкими заболеваниями.
Что говорят цифры Посчитать, сколько всего в России людей с орфанными заболеваниями, невозможно, говорит Карина Пипия, кандидат социальных наук, исследователь программы редких больных благотворительного фонда «Нужна помощь». По данным из ежегодного бюллетеня экспертного совета по редким заболеваниям, в России живут 36 434 «редких» пациента. По оценке экспертов, отмечает Пипия, их может быть от 2 до 7 млн. Регистры пациентов ведутся только по перечням редких жизнеугрожающих заболеваний и 14 высокозатратных нозологий 14 ВЗН , но вносить или не вносить данные в регистр, решает лечащий врач. Так или иначе это дополнительная нагрузка для него.
Регистры не только показывают масштаб проблемы орфанных заболеваний, но и позволяют рассчитывать объем финансирования терапии, в которой нуждаются «редкие» пациенты. Фото предоставлено организаторами Долгая дорога «Ключевая проблема орфанных пациентов — диагностика. У специалистов первичного звена часто отсутствует понятие об орфанных заболеваниях, и у пациента начинается хождение по врачам», — говорит Пипия. По ее словам, путь людей с орфанными заболеваниями к правильному диагнозу длится в среднем пять-семь лет.
Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них о рфанные препараты обычно требуется поддержка со стороны государства. Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей. Определение Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения. В США Акт о редких заболеваниях Rare Disease Act 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» «any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States» , или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах «Orphan Drug Act» от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.
Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней
Редкие (орфанные) заболевания — это диагнозы, встречающиеся у небольшой группы людей по сравнению с общей популяцией. Что такое орфанные заболевания простыми словами. Обсуждаемой новостью стало, что часть средств, вырученных от увеличения ставки НДФЛ, планируется направить в целевой фонд на лечение детей с орфанными заболеваниями. Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Перечень редких (орфанных) заболеваний.
Симптомы наличия орфанного заболевания
- Орфанные заболевания и препараты для их лечения
- Орфанные заболевания - что это? Диагности и лечение
- Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
- Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
- Бесплатная консультация
В поисках маршрута
Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны. Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны. Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий.
Старение в младенчестве и развитие вспять: что такое орфанные болезни и как их лечат
Излечить болезнь раз и навсегда нельзя, однако ее можно контролировать с помощью инновационной терапии, которая, увы, сегодня достается не всем. Как повысить доступность лекарств для таких пациентов, рассказывают эксперты. Редким заболеваниям в последние годы уделяется все больше внимания, однако проблемы лекарственного обеспечения пациентов с такими диагнозами сохраняются. Препараты для редких больных стоят очень дорого, и для предоставления им необходимых лекарств действуют различные программы государственной поддержки. В российской системе здравоохранения их две. Первая - федеральная программа "14 высокозатратных нозологий" 14 ВЗН , гарантирующая обеспечение пациентов с 11 редкими заболеваниями за счет средств федерального бюджета. Вторая - перечень жизнеугрожающих и прогрессирующих орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни пациентов и инвалидизации далее - короткий орфанный перечень. Лечение этих болезней финансируют из региональных бюджетов. ИТП - одно из самых распространенных заболеваний, включенных в короткий орфанный перечень, оно находится на втором месте по уровню летальности в этом списке. В России регистр ИТП с 2015 по 2021 гг.
Более того, иммунная тромбоцитопения лидирует по уровню стоимости лечения среди заболеваний, включенных в короткий орфанный перечень, в связи с чем существует множество проблем с доступностью терапии для пациентов. По словам президента Всероссийского общества гемофилии, сопредседателя Всероссийского союза пациентов Юрия Жулёва, на проблемы пациентов с ИТП Всероссийское общество гемофилии ВОГ обратило внимание еще в 2014 году. Всемирная неделя осведомленности об ИТП проходит в сентябре. В этот день, начиная с 2015 года, ВОГ проводит форум ИТП, призванный привлечь внимание общественности и государственных структур к заболеванию и проблемам пациентов.
Вы можете … Википедия Редкие заболевания — Редкие заболевания, орфанные заболевания англ. МКБ 9 277.
На данный момент описано около 7 000 их разновидностей. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. Откуда берутся орфанные болезни? Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Большинство орфанных заболеваний — хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода.
Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена. Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза. Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие? Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта. Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы. Эта проблема имеет этическую сторону, и государство должно заниматься ей обязательно. Ведь ни один больной никогда не сможет осилить стоимость лечения редкого заболевания. Нередко говорят: лучше пролечить сотню людей с инфарктами, чем одного с муковисцидозом. Но надо учитывать, что лечение инфаркта — разовое мероприятие, а больному орфанным заболеванием нужно принимать дорогостоящие препараты всю жизнь. И вариант продать машину или квартиру им не поможет. Поэтому государство обеспечивает лечением пациентов с орфанными заболеваниями. Если у Вас возникли вопросы или есть необходимость в консультации врача-генетика - скачивайте приложение Доктис. Автор статьи: Владимир Евгеньевич Мухин Консультация врача.