Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми. Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Но почему у людей с синдромом дауна эти черты лица настолько похожи? Одной из причин является влияние генов, ответственных за развитие лица и черепа.
Откуда схожесть?
- Почему лица у людей с синдромом Дауна похожи друг на друга: все тайны генетики (5 видео)
- Почему дауны похожи друг на друга
- Почему дауны похожи?
- Синдром Дауна: риск, причины, признаки при беременности
- Что такое?
- Синдром Дауна и его признаки
Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга, независимо от цвета кожи и национальности?
Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие. А возраст отца? Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает. Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве. Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте. Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка? Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет.
Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится. Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам. Что такое нарушение фолатного цикла? Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна?
Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты она же - витамин В9. Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития. Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ. Больше никаких исследований не проводили? Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток. Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца. Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.
Кстати, по древней легенде , которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием. Как диагностируется генетическое заболевание?
Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза. Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей.
Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия. То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий.
Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие.
Однако для этого надо прикладывать усилия. С возрастом сходство уменьшается Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла.
Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки. Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности.
Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого. Источник «Счастье есть удовольствие без раскаяния» Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки. Испытывают ли сексуальное влечение люди с синдромом Дауна?
Павлова Да, есть и это большая проблема для работников соответствующих интернатов. Степень умственной отсталости у детей с синдромом Дауна очень разная — от почти полного отсутствия интеллектуального дефекта до тяжелой идиотии. Если нарушение интелекта очень серьезное, то подростающий ребенок практически не в состоянии контролировать реализацию своих потребностей, поэтому сексуальное влечение они стремятся реализовывать здесь и сейчас. В период полового созревания девочек и мальчиков в интернатах для детей с отклонениями в развитии приходится разводить в разные группы, ибо дети начинают открыто мастурбировать, приставать друг другу или персоналу.
Прочитать ещё 4 ответа Может ли человек с синдромом Дауна водить автомобиль? Читаю книги, журналы обо всем подряд, веду свой еженедельник Вообще люди с синдромом Дауна могут быть вести себя вполне адекватно во взрослом возрасте. В детстве только отстают от ровесников. Расскажу из собственного опыта.
Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью. Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше.
Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания 2004 под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Несмотря на это, оба варианта названия до сих пор используются в англоязычных странах. Эпидемиология График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США 5429 новых случаев в год.
Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома [11] [12] [13]. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Возможно,из-за аварии на ЧАЭС в январе 1987 года в Республике Беларусь было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось [14]. Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании [15]. Патофизиология Кариотип хромосомный набор человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы трисомия , либо её участков например, за счёт транслокации.
Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов например, был обнаружен у обезьян и мышей. В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей [16].
Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды.
Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде. Характерные признаки и симптомы Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта IQ в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности. Внешние признаки синдрома Дауна: раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза; небольшие белые пятна пятна Брушфильда на радужной оболочке глаза; язык, который часто виден из приоткрытого рта; короткая шея; одна ладонная складка вместо двух; низкий рост; низкий мышечный тонус и слабые суставы. Рисунок 1. Внешние признаки людей с синдромом Дауна. Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию.
Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога гастроэзофагеальный рефлюкс или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака. Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ остановка дыхания во сне. Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа. Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.
С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда. Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений. Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком.
Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных?
Голос "верхних эшелонов", иными словами. Эту точку зрения полностью разделяет и Британская ассоциация страдающих синдромом Дауна, которая идет еще дальше, заявляя о том, что боль и страдания, которым подвергнется двухлетняя девочка, пока еще не осознающая своего положения, можно трактовать как насилие. Она знала, что все дети очень красивы", — сказал Монктон. Но эти замечания и критику отвергают родители Джорджии Бассей, которая легла под нож хирурга в пять лет. Я не стремлюсь скрыть ее состояние, — говорит мать, — я всего лишь помогаю ей жить нормальной жизнью: я знаю, какими могут быть дети, например, и я не хочу, чтобы над ней смеялись в школе.
А вот что касается других рас, то тут мозг оказался не столь расторопен.
Иными словами, зрительная кора работала в полную силу только над распознаванием черт лица той расы, к которой принадлежал владелец этой самой коры. Именно потому, что наш мозг просто не спешит исследовать мелкие детали лица «перекрестной расы», которые и делают каждого человека уникальным, мы и не можем найти своего корейского друга в толпе его собратьев. Так бы все просто и объяснялось, если бы не открытие, которое сделали психологи из Университета Майями. Как утверждают специалисты этого университета, наша психика так устроена, что действительно делит всех людей на «своих» и «чужих». Но это отнюдь не касается расовой принадлежности.
А все дело в том, что каждый человек на планете является членом какой-либо социальной группы или даже нескольких. Всех своих товарищей по этой группе, к какой бы расе они ни относились, мы считаем «своими», а, значит, и лучше распознаем их лица.
В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную. Череп кажется укороченным, затылок — скошенный и плоский.
В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии. Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым. Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно. На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны.
Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий. Нарушения внутренней секреции. Патологии скелета — как серьезные отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза , так и просто заметные невысокий рост.
Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей. Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта , нарушенная ферментация. Нарушения органов чувств — сниженные слуховые способности, патологии зрения глаукома, косоглазие, катаракта. Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие.
Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки. Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой — дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям. Общие особенности развития Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового.
Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными. Важным моментом является замедленное развитие ребенка — и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.
Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс. Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга.
Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка. Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить. Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь , специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам. Очень важно преодолеть психологический барьер , который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей.
Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить — так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах. Специфика физического развития Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан — они отличаются слабым физическим развитием , да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм.
В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома — крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов , склонность к растрескиванию на холоде. Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана. Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер.
При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии. Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе — он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой , что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца. Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей , но переживать из-за нее не стоит — она со временем проходит сама собой.
Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны. Стопы и кисти — немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед если сложить руки по швам , на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка.
Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства Раскоординированность движений является типичной для даунов — складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается. Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности.
Все дети растут». Тяжело таскать Даша Болохонцева: — Первый год жизни разница между ребёнком с синдромом Дауна и обычным ребенком не так велика к моменту рождения Верочки у Даши было уже двое нормотипичных детей 10 и 12 лет — прим. Бывают же дети, которые начинают ходить и говорить позже. Но дальше разница нарастает.
Верочка пошла в год и восемь, мои старшие дети пошли к году. С Верой было тяжело просто потому, что тяжело таскать. Она поздно села, заговорила только после трёх лет. Мы ходили в бассейн — просто потому, что все мои дети туда ходили.
И был массаж — потому что я понимала, как важно развивать мышцы. Но всё равно очень долго были эти руки-тряпочки, и эта голова, которая не держалась, как бывает у обычного младенца в месяц-два. А тут — проходит четыре месяца — а руки вялые. Года в два у нас был период, когда слюни текут, и язык в рот не помещается.
Как говорится, «язык большой, а рот маленький». Помог логопед, упражнения и массаж лица. Специальные упражнения Вера делает до сих пор. У ребенка с СД — общие для всех детей этапы развития, а сроки — свои Татьяна Нечаева, директор центра сопровождения семьи благотворительного фонда «Даунсайд-ап».
В своём развитии малыш с синдромом Дауна проходит все те же этапы, что обычно развивающийся ребёнок, но у каждого этапа есть своя специфика. Нормы возрастного развития для детей с синдромом Дауна есть, но они более свободные. Например, для обычного ребёнка считается нормой пойти с 11 до 14 месяцев. Для ребёнка с синдромом Дауна — с 11 до 24 месяцев.
Держать головку ребёнок с СД начинает в два-пять месяцев. То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно. Вся семья твердила Вере: «А-ммм!
Вот здесь я уже запаниковала — потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип. Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог. Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры.
Чтобы мозг понял — нужна последовательность. Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять.
К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты. Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти — мозг тоже должен «созреть». Учите глаголы! Татьяна Нечаева: — Понимать речь дети с синдромом Дауна начинают в те же сроки, что и обычные дети, а вот произносить слова — гораздо позднее.
К 36 месяцам в активном словаре у них в среднем 30 слов, а у обычных малышей их число может доходить до 300. Словарный запас у детей с СД накапливается медленнее, дольше сохраняются «лепетные обозначения «ав-ав» вместо «собака». Названия предметов такие дети учат лучше, чем глаголы, а без глаголов не может начать формироваться связная фразовая речь. Так что, выучив основные названия предметов, нужно специально обратить внимание на то, что с этим предметами делают.
При этом у детей с СД очень развита жестовая речь — всё, что дети не могут сказать, они показывают. Некоторые родители жестовой речи боятся, опасаясь, что жестикулирующий ребёнок не начнёт говорить, но надо понимать, что жест — это мостик к связной речи. Если ребёнок освоил жесты, он заговорит, если показанное им постоянно проговаривать. Вообще ребёнку нужно постоянно создавать ситуации, в которых ему захочется заговорить.
Например, вместо вопроса, предполагающего ответ «да» или «нет», задавать вопрос выбора «хочешь яблоко или грушу? А ещё я заметила, что ей сложно общаться с человеком только на слух. Например, по телефону у нас запросто может получиться такой диалог: — Вера, ты завтракала? Не знаю, с чем это связано.
Хотя в некоторых случаях, когда надо заговорить с посторонними, Вера просто стесняется. У меня старший сын тоже такой был: «Не пойду спрашивать! Стихотворения в ЦЛП, например, дети рассказывают, параллельно изображая всё жестами. Иногда бывает видно, как Вера забыла слово, а благодаря жесту вспомнила.
Люди с СД понимают гораздо больше, чем могут сказать Татьяна Нечаева: — При синдроме Дауна есть дисгармония между пониманием речи и тем, что человек может сказать сам. При том, что речь детей с синдромом Дауна часто не очень разборчива и их словарный запас гораздо меньше, чем у обычных людей, но объём того, что эти дети понимают, — почти такой же, как у их обычных сверстников. То есть, эта генетическая особенность — такой случай, когда нельзя сделать вывод: «человек не может сказать, значит, не понимает». У ребят с этим синдромом есть способность к наблюдению, впечатления, есть очень глубокое переживание эмоций, но иногда они не могут всем этим поделиться.
Такая особенность отличает детей с синдромом Дауна от людей с другими ментальными особенностями. У детей с СД хорошо развитое зрительное восприятие, высокая способность к подражанию. Даже маленькие дети с этим синдромом в незнакомой ситуации очень быстро понимают, какие у кого социальные роли — учитель, ученик, мама, бабушка. Они очень эмпатичны, склонны к сопереживанию, эмоциональной поддержке.
Правда, и ситуацию, когда на них обращено всеобщее внимание, когда на них постоянно смотрят, скептически оценивают, такие дети воспринимают острее. Они расстраиваются, внутренне зажимаются, замораживаются. Такая реакция свойственна и обычным людям, но у детей с синдромом Дауна она может быть выражена ярче, потому что в такой ситуации оценки они оказываются с самого рождения. Дети с синдромом Дауна также не очень хорошо запоминают информацию, которую они выучили только на слух.
Таким людям очень важно не только услышать что-то новое, но это увидеть, а ещё лучше — попытаться сделать самому. Например, правила поведения в музее таким детям нужно не только рассказывать, но показывать на рисунках. Конечно, кроме рисунков информацию потом надо ещё проговорить и убедиться, что она усвоена. Как предупреждать детсад и школу об особом ребёнке Даша Болохонцева с дочерью Верой Даша Болохонцева: — В четыре года Вера пошла в обычный детский сад, куда ходили все мои дети, потому что знали там воспитателей и заведующую.
Вера пошла на неполный день. По закону наш диагноз — конфиденциальная информация, мы не обязаны заранее о нём предупреждать. Но по-человечески предупредить, конечно, надо. Но я убеждена, что этот разговор о диагнозе не надо начинать без ребёнка.
Поэтому знакомиться с воспитателем детсада мы пришли вместе с Верой: «Вот мой ребёнок, и у него — такие особенности». И по реакции я смотрела, готов педагог принять моего ребенка? Если нет — то я стала бы пробовать другие сады. При зачислении в школу всё прошло гладко: директор подтвердил, что инклюзия у них есть, а директор детского сада пришла и рассказала, что Вера хорошо социализирована.
Не видя ребёнка, напряглась только учительница: «Я, конечно, попробую, но чему можно научить в обычном классе ребёнка с умственной отсталостью? В школе не слишком много молодых специалистов, а подготовку тех, кому сорок и больше, я хорошо представляю, помню свои институтские учебники — кроме слова «имбецил», там не было ничего. Часть предметов — чтение, труд, физкультуру — Вера посещает вместе со всеми учениками. Часть программы — по тому же окружающему миру — под неё немножко задерживают.
Математику и русский язык учить вместе со всеми не получается. К девяти годам Вера считает до двадцати. Почему не спецшкола? Даша Болохонцева: — Пойти в школу позже семи лет нам не позволили, хотя у нас были все характеристики и выписки.
Выбирая школу, мы сначала поездили по специализированным, и нам не подошло. Классы там очень маленькие, дети после введения инклюзии в спецшколах остались тяжёлые, в один класс берут детей с разными диагнозами — есть неговорящие и с особенностями поведения. Мне хотелось, чтобы дети вокруг Веры были речевые, и казалось, что она не перенесёт, если её толкнут или ударят. И другие родители говорили, что дети с СД быстро перенимают поведение окружающих.
Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись
В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. У синдрома Дауна достаточно много характерных проявлений: слегка приподнятые уголки глаз, несколько плоское лицо, маленький нос, зачастую пухлые губы, уменьшенная полость рта при крупном языке. Сегодняшние новости. Почему на параолимпийских играх не проводятся соревнования по шахматам среди людей с синдромом дауна? В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Содержание
- Почему дауны похожи? | Фонд «Близкие Другие»
- Почему дауны похожи друг на друга
- Содержание
- О заболевании
Синдром дауна почему все похожие
На плоское лицо собеседника люди очень часто попросту не обращают внимания, а проблемы с зубным прикусом далеко не всегда связаны с синдромом Дауна. Причину возникновения эффекта «перекрестных рас» установили ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо.
Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо?
Эндокринные заболевания. Гипотиреоз — недостаточная выработка гормонов Т3 и Т4 щитовидной железой — очень часто встречается у людей с синдромом Дауна. Как правило, причиной гипотиреоза в таком случае становится аутоиммунный тиреоидит. Кроме того, дети с синдромом отстают от обычных сверстников в половом развитии.
Патологии опорно-двигательного аппарата. Людям с синдромом Дауна свойственна гипотония — сниженный тонус мышц. В связи с этим может снижаться и общая мышечная масса, развиваться слабость связок.
Соответственно, повышается риск вывихов суставов. Нарушения зрения и заболевания глаз. Дети с синдромом Дауна нередко страдают нарушениями аккомодации — возможности глаза фокусироваться на предметах, расположенных на разном расстоянии.
Поэтому часто такие дети вынуждены носить очки для коррекции зрения. Кроме того, люди с синдромом чаще, чем в среднем в популяции, подвержены другим глазным патологиям: косоглазию, амблиопии состояние, связанное с так называемым ленивым глазом, не задействованным в процессе зрения , кератоконусу прогрессирующее изменение формы роговицы — она становится конической. Также у таких людей часто развивается помутнение хрусталика и катаракта.
Заболевания ушей. Поскольку у людей с синдромом уши, как правило, изменённой формы небольшие и округлые , это предрасполагает к развитию патологий, например снижению слуха из-за экссудативного отита воспаления среднего уха, сопровождающегося скоплением жидкости в полости за барабанной перепонкой.
Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой — Узнав про синдром на 11-й неделе, мы сразу забыли о нем и не вспоминали, — делится Ольга. В частности, семья стала посещать занятия от фонда «Даунсайд Ап». Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» — социально ориентированная российская некоммерческая организация, оказывающая профессиональную психолого-педагогическую помощь людям с синдромом Дауна и их семьям. Это поддерживало в моральном плане: раз другие справляются, то и мы сможем» Ольга Гурьева, мама Гоши и Жени Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой До 7 лет Гоша и Женя ходили в садик вместе, в одну группу. А вот школы для ребят супруги выбрали разные: теперь Женя учится в общеобразовательной школе, а Гоша — в коррекционной.
Но из-за того, что они — двойняшки, я пришла к выводу, что не хочу, чтобы дочка становилась на постоянной основе таким вот «плечом», которое будет брать на себя родительские функции и постоянно ему во всем помогать. Это у нас даже в садике было: от взрослых людей и воспитателей в ее сторону поступали просьбы, что что-то нужно маме передать, что-то рассказать, что-то сделать, Гоше чем-нибудь помочь. Мы разделили их, чтобы у каждого формировался свой жизненный путь» Ольга Гурьева, мама Гоши и Жени Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой Особенность Гоши иногда вызывала у людей странные эмоции.
Детки с мозаичной формой синдрома Дауна в почему дауны на одно лице вполне нормально развиваться, их внешность может быть вполне гармоничной. Но некоторые особые признаки патологии имеются. Отдельные трудности у таких детей развиваются в раннем возрасте.
В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются елена малышева пяточная шпора у обычных индивидов. Подобные патологические почему дауны на одно лица провоцируются рядом факторов: В первую очередь, это возраст родителей. Примечательно, что большее влияние здесь имеет возраст отца. Шансы родить больного малыша значительно повышаются после 35 лет.
Алкоголизм, курение, наркомания приводят к почему дауны на одно лицам, в том числе и на хромосомном уровне. Продолжить, причем зачинщиками могут стать не только отец с матерью, но и ближайшие родственники. Некоторые ученые считают, что на возникновение синдрома влияет возраст бабушки, в котором она родила мать. Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим почему дауны на одно лицом.
Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые. Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии. Здесь с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры. Шея, как почему дауны на одно лицо, короткая с утолщенной кожной складкой. Подобный признак заметен уже в период новорожденности.
Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает астма атопическая его формы — это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных — монголоидами. К другим особенностям лица относят искаженное по этому сообщению в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт.
Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно читать больше. На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом.
Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей. К примеру, грудина имеет килевидную форму. Патогномоничный симптом — клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани.
Появление лишних кожных складок — частый признак даунизма. Они формируются из-за почему дауны на одно почему дауны на одно лица костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается. Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе. Внешние деформации часто становятся причиной нарушений в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям: аномалии развития сосудов и сердца; проблемы со почему дауны на одно лицом и слухом; нарушения органов пищеварения; недоразвитие почек; гипотиреоз. Еще раз заметим, что у людей-даунов с мозаичным вариантом далеко не всегда все симптомы сочетаются.
Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание заболевания. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения; гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика; проблемы с опорно-двигательным аппаратом; деформация почему дауны на одно лица, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей клинические проявления тромбофлебита быть непонятной. При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.
Дети с мозаицизмом очень способные к почему дауны на одно лицу.
С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда. Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений.
Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee. В первом триместре беременности: Хорионический гонадотропин человека ХГЧ — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности. Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода.
Во втором триместре беременности: УЗИ-диагностика. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные с нарушением кожных покровов исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Также позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери.
Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома. Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.
Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia Public Domain Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода.
Синдром Дауна и его признаки
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. вещей, которые нельзя говорить родителям ребенка с синдромом Дауна. ИнтернетОтвет на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. В издании PNAS говорится, что судя по активности зрительной коры, она менее склонна “всматриваться” в малейшие различия в чертах лиц, когда речь идет о представителях другой расы. Причина, по которой у людей с синдромом Дауна одинаковое лицо, заключается в структурных изменениях в ДНК. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. вещей, которые нельзя говорить родителям ребенка с синдромом Дауна. В XIX веке считалось, что причиной развития синдрома Дауна является травма головы, полученная ребенком в процессе родов.
Синдром Дауна и его признаки
Вот почему дауны внешне похожи – генетический сбой формирует одинаковые внешние признаки у всех. Почему люди с синдромом дауна так похожи внешне. Почему у всех людей с Даун-синдромом такие похожие черты?