Аутист — человек с синдромом аутизма, (конечно, мало кто знает, что аутизм это именно синдром, но я уж тут напишу грамотно). Аннотация Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов.
Вы точно человек?
Определение и диагностика, Донецк, 1999. Глава 2. Башина В. Стр 57.
Стр 9. Альманах института коррекционной педагогики "Детский аутизм: пути понимания и помощи". Essentials of intellectual disability assessment and identification.
Приказ Минздрава России от 02. J Autism Dev Disord. С, Баенская Е.
Р, Либлинг М. Стр 74. Расстройства аутистического спектра Вводный курс.
Учебное пособие для студентов. Григоренко Е. Mental and behavioural disorders in the ICD-11: concepts, methodologies, and current status.
Аутизм: информационный бюллетень. Материал с сайта фонда «Выход» опубликован 18. Is maternal influenza or fever during pregnancy associated with autism or developmental delays?
Расстройства аутистического спектра. Claire McCarthy. How early can you — and should you — diagnose autism?
Черменская Г.
Забывают о необходимости сна или отдыха и не испытывают такого желания даже при длительном бодрствовании; третья — люди, игнорирующие социальные порядки и нормы общества, поскольку не в состоянии их воспринимать; четвертая — взрослые аутисты, которые не могут справляться со своими ежедневными проблемами. Склонны испытывать чувство обиды на окружающих; пятая — взрослые аутисты с высоким уровнем интеллекта, которые предпринимают успешную попытку социализации и адаптируются в обществе.
Могут взаимодействовать с окружающими практически на равных, способны обучаться, осваивать профессии и работать в областях, связанных с умственным трудом. В последней группе аутистов периодически встречаются люди с проявлением «гена гениальности». Его активизация связана с процессами, происходящими в мозгу человека, больного аутизмом.
Такие люди могут достигать очень больших успехов в различных областях науки и профессиональных сферах. Но их взаимодействие с миром часто осложняется социальными рамками и непониманием со стороны близких. Родственники и окружение пациентов нередко сами ухудшают состояние больного, неправильно общаясь с ним и унижая.
Для налаживания контакта между родственниками и аутистом создаются специальные курсы, на которых можно не только найти способ общения с больным, но и обучить его необходимым навыкам самообслуживания. Эффективность таких курсов во многом зависит от состояния пациента и формы проявления заболевания. Разновидности аутизма Кроме разделения признаков аутизма по степени проявления на группы, существует и другая классификация.
В России в 1987 году была разработана схема, разбивающая все проявления аутизма на 7 типов по причине возникновения: аутическая психопатия Аспергера; синдром раннего классического инфантильного аутизма Каннера; аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта; эндогенный и приступообразный аутизм, вызванный шизофренией; резидуально-органическое состояние организма больного; аутизм неизвестного происхождения.
Рэнди Хагерман, медицинский директор Института Мозга Калифорнийского университета в Дэвисе, предположил, что Маргарет будет интересно взять интервью, потому что она привела пример широкого фенотипа аутизма ШФА , набора личных черт, которые можно назвать намеком или признаком аутизма. Первоначально признанный у некоторых родителей детей с аутизмом, ШФА не является диагнозом. Это скорее впечатление клинициста.
Генетикам нравятся эндофенотипы, также называемые промежуточными фенотипами, потому что считается, что они отражают основные генетические предрасположенности. Таким образом, мать аутичного ребенка может сама не быть аутичной, но исследование ее генома может выявить варианты генов, которые у нее общие с ее аутичным ребенком. Такое открытие может помочь генетикам найти интересующие их гены. Молли Лош, специалист по аутизму в Северо-Западном университете в Эванстоне, штат Иллинойс, и ее коллеги подвели итог тому, что было известно о так называемом ШФА в статье 2008 года в Американском журнале медицинской генетики B: нейропсихиатрическая генетика: Сходящиеся данные ряда...
Также сообщалось, что родственники с аутизмом чаще проявляют ригидность личности, проявляя относительно небольшой интерес к новизне или трудности в адаптации к изменениям в окружающей среде и деятельности, а также перфекционистские или чрезмерно добросовестные черты, ориентированные на детали. Наконец, признаки, связанные с тревожностью… также более распространены среди родителей людей с аутизмом. Самое яркое воспоминание Хагерман о Маргарет - это частые телефонные звонки, которые Маргарет делала ей в первые годы после диагноза Джозефа. Матери ее хрупких пациентов X часто стремятся поговорить с Хагерман, но Маргарет была особенно неумолима, задавая одни и те же вопросы снова и снова, почти умоляя время от времени заверять, что с ее сыном все будет в порядке.
Маргарет была очень полезна мне, давая длинное интервью и делясь своей историей жизни. Но «нетактичный», «жесткий» и «сверхчувствительный» — термины Молли Лош — кажутся мне точными описаниями, и я думаю, что Маргарет признает их. Она описывает изолированное детство с депрессией и расстройствами пищевого поведения, насколько она помнит. У нее не было друзей, и над ней издевались.
Ее интересы были и остаются одиночными: чтение, вязание. Она сказала мне: «Я в депрессии; Я не нормальная; Я была странной в школе. Я бы сделала то, что хочет любой». Это последнее предложение отражает то, что исследователи исполнительной функции называют импульсивностью, а исследователи ШФА называют «отсутствием такта» — слабостью волевого контроля.
Маргарет была дважды госпитализирована с булимией в подростковом возрасте. Она описала, как ездила по своему родному городу в одиночку. Что бы я ни делала, это не работало». Она узнала, что была носителем синдрома хрупкого X, когда Джозефу поставили диагноз.
Как носитель, у нее есть изменение в гене Х-хромосомы, который кодирует хрупкий X-хромосом рибонуклеопротеин 1 FMR1. Носители имеют так называемую «премутацию» — чрезмерное повторение нуклеотидной последовательности цитозин-гуанин-гуанин в этом гене. Этого расширения недостаточно, чтобы вызвать полномасштабный синдром хрупкого X, но это делает ген нестабильным и склонным к дальнейшему расширению в последующих поколениях, как это было в случае Джозефа, вызывая полный синдром. Многие носители не затронуты измененным геном, но у других есть различные проблемы со здоровьем и когнитивные проблемы.
При разговоре с Маргарет становится очевидно, что она очень умна, но ей трудно выразить свои мысли соответствующим образом. Эта черта согласуется с ШФА, но также характерна для некоторых людей с премутацией. Многие исследователи показали, что носители симптоматической премутации, как правило, имеют дефицит исполнительной функции — аспекты познания, которые включают планирование, установление приоритетов, обработку обратной связи и пребывание на задаче. Поведение Маргарет с юности до нынешнего возраста изобилует исполнительной дисфункцией.
Но это нарушение также видно в том, как она рассказывает историю: полную непоследовательности, повторения, чрезмерного обмена и неспособности судить о том, как ее слышат.
На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут. Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна. То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые.
Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно. Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно. Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел. Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует. Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы. Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита.
И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема.
Генетика аутизма
У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). У человека с синдромом аутизма может быть некоторое изменение числа хромосом.
Синдром Дауна
Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. Однако у некоторых людей с синдромом аутизма наблюдается отклонение от этого общего правила, включающее изменение количества хромосом. Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье. У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. «Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Чаще их изолировали в специальные закрытые учреждения. В прошлом веке длительность жизни даунят была небольшой. Многие умирали в младенчестве от врожденных пороков или приобретенных тяжелых инфекций. В среднем они достигали возраста 9—10 лет. В наши дни «солнечные дети» могут жить полноценной счастливой жизнью. Существует множество служб, организаций и обществ, которые поддерживают родителей, у которых родился дауненок. На всех стадиях роста и развития малыша семье оказывается помощь. Учитывая мнение доктора Комаровского, можно сказать, что самым важным является начальный этап — появление ребенка на свет и принятие его своими родителями. Сейчас в интернете все чаще встречаются фото, где изображена радужная картинка — счастливая семья с малышом, имеющим синдром Дауна. Даунята не зря стали называться «солнечные дети», так как они абсолютно беззлобные, улыбчивые и ласковые за редким исключением.
В младшем возрасте они послушны, нежны и общительны. Им требуется много внимания и заботы. Если синдром развивается в легкой форме и ребенку оказывают комплексную помощь, то в будущем он может нормально существовать в обществе. Есть много примеров, когда человек с трисомией 21-й хромосомы добивался успеха, создавал семью, получал профессию и т. К известным личностям с синдромом Дауна относятся: Дэнни Алсабаг австралийский актер ; Джейми Брюэр модель и актриса из США ; Крис Берк американский актер ; Стефан Гинсз первый, кто сыграл главную роль в фильме ; Паскаль Дюкенн бельгийский театральный актер ; Андреа Фридман актриса ; Джудит Скотт создатель необычных скульптур из цветных ниток ; Пабло Пинеда учитель и актер из Испании ; Раймонд Ху американский художник ; Паула Седж актриса, общественный деятель ; Мария Ланговая спортсменка из Алтайского края, чемпионка мира по плаванию ; Джек Барлоу мальчик, выступающий с профессиональными танцорами в балетных постановках ; Ноэлия Гарелла аргентинская воспитательница в детском саду ; Карен Гафни получила докторскую степень, переплыла Ла-Манш, организовала фонд. Ассоциации, помогающие людям с синдромом Дауна, постоянно занимаются пропагандой здорового отношения к ним, выкладывая в сети интересные факты про даунят. К сожалению, в обществе остаются и те, кто не может принять «особенных детей». Ответы на частые вопросы Может ли синдром появиться не сразу? Нет, человек рождается с этой патологией.
Бывает ли у животных? Да, доказано, что у некоторых видов животных мышей и шимпанзе бывает аналогичный синдром. Почему таких детей называют «солнечными детьми»? Они заслужили это прозвище благодаря своей открытости и беззлобности. Они постоянно улыбаются, очень ласковые и послушные. Сколько живут такие люди? От чего чаще всего умирают? Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Раньше они погибали в раннем возрасте от различных инфекционных болезней и врожденных пороков.
В наши дни ситуация изменилась. Средняя продолжительность жизни составляет 40—50 лет и более.
Симптомы синдрома Аспергера у взрослых: Необычная манера речи монотонная, безинтонационная. Слабовыраженная мимика, скудность жестов. Не понимает юмора и скрытого смысла, все воспринимает буквально. Аутист не считает необходимым смотреть в глаза собеседнику, при замечании может смотреть слишком пристально.
Может казаться грубым и невоспитанным из-за отсутствия интуиции во время беседы может отвернуться от собеседника и заняться своими делами, пригласить вас на ужин и не прийти и тд. Может долго и монотонно рассказывать о чем-то, не замечая, что обидел или утомляет собеседников, или внезапно развернуться и уйти, если ему что-то не нравится. Склонен фокусировать свое внимание на необычном хобби, увлечении или человеке. Потеряв интерес к предмету пристального внимания, он вмиг к нему охладевает и переключается на что-то другое. Они часто неспособны понять, почему человек грустит или расстроен, не могут сопереживать, сочувствовать, думая об этом в одиночестве. При встрече не спрашивает, как у вас дела, и ничего не рассказывает о себе.
Непоколебимость установившихся взглядов и решений, такого человека практически невозможно переубедить никакими доводами. Отсутствие гибкости. Даже малейшие изменения в графике, планах способны вывести аутиста из равновесия, экспромты способны вызвать сильнейшее психологическое напряжение. Для человека с синдромом Аспергера критически важно придерживаться установленных правил, структуры действий и привычной рутины, рабочий процесс должен быть структурирован и высокоорганизован. Нарушение заведенного порядка выбивает его из колеи, вызывает панику и аффективные реакции. Повышенная тактильная чувствительность.
Такие люди избегают объятий, похлопываний, прикосновений. Исключением может быть лишь его партнер в отношениях. Также может наблюдаться гиперчувствительность к громким звукам, яркому свету, биркам на одежде и тд. Синдром Ретта Особенностью данной патологии является то, что ей страдают исключительно девочки. Это связано с тем, что причиной развития заболевания является генетическая мутация Х-хромосомы, которая может передаваться по наследству. У женщин в отличие от мужчин этих хромосом две, при синдроме Ретта одна из Х-хромосом дефективная, а вторая совершенно нормальная, что позволяет плоду женского пола дожить до рождения.
Если предполагать, что системное воспаление — частая причина регресса у детей с АВМтД, то необходимо использовать противовоспалительные агенты, включая ибупрофен и средства, подавляющие лейкотриеновые рецепторы монтелукаст и зафирлукаст. Это должно предотвратить усиление аутических симптомов у детей с АВМтД. Не так давно отмечено увеличение риска аутического регресса после использования вакцины против кори, свинки и краснухи у детей, которым давали парацетамол сильный оксидант. Этот факт может быть истолкован как повышение риска регресса у тех детей, которым не давали ибупрофен. Более того, процесс постепенного отказа от использования аспирина в педиатрии, что произошло в 80-90-е годы, мог сыграть определенную роль в том, что заболеваемость аутизмом пошла вверх. Отметим, однако, что с позиций эпидемиологии отказ от аспирина скорее всего не является единственным или важнейшим фактором того, что заболеваемость РАС возросла. Особенности клинического течения АВМтД У большинства пациентов с АВМтД наблюдался четко выраженный эпизод острой или под-острой утраты речи и регресса социальных навыков. У некоторых начало болезни проявлялось как период относительной стагнации развития, который длился от нескольких месяцев до 1 года и больше. Выраженная вялость после пробуждения как клинический признак МтД Еще одно важное клиническое наблюдение состоит в том, что у многих детей с МтД больше симптомов проявляется сразу после пробуждения — до завтрака раздражительность, слабость, аномальная вялость.
Для АВМтД этот симптом, однако, не так распространен, как для других митохондриальных болезней. Для детей старше 1 года, у которых очевидны или предполагаются такие утренние проявления болезни, сырой! Средняя пропорция рассчитывается так: 1 гр сырого кукурузного крахмала на 1 кг веса ребенка. У дошкольников и детей с чутким ЖКТ следует начинать с 0,25 гр на 1 кг веса, постепенно наращивая дозировку. Остановиться следует на том количестве, которое обеспечивает нормально бодрое пробуждение утром. Сырой кукурузный крахмал дают в прохладной воде или натуральном НЕсладком йогурте. Только в отсутствие глюкозы он обеспечивает медленно перевариваемый источник углеводов, который может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови 5-8 часов подряд.
Эти гены могут влиять на развитие мозга и нейронную связь. Степень влияния генетических факторов на аутизм может варьировать у разных людей. Некоторые случаи аутизма могут быть наследственными, когда семья имеет историю этого расстройства. Другие случаи могут быть вызваны новыми мутациями, появившимися спонтанно во время развития эмбриона или во время генетических процессов внутри материнской матки. Понимание генетического влияния на аутизм может помочь в диагностике и разработке терапевтических подходов. Генетические тесты могут помочь определить вероятность развития аутизма у детей и помочь родителям и медицинским специалистам в разработке индивидуального плана лечения и поддержки для этих детей. Связь между хромосомами и синдромом аутизма У людей с аутизмом часто встречаются генетические изменения и нарушения, которые могут быть связаны с хромосомами. Например, одно из наиболее известных генетических нарушений, связанных с аутизмом, это синдром Фрагильного Х-хромосомы ФХХ. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. Кроме того, другие генетические вариации, такие как делеции, дупликации и изменения на других хромосомах, также могут быть связаны с развитием аутизма. Эти изменения могут влиять на работу множества генов, которые играют роль в развитии нервной системы и обработке информации в мозге. Подобные генетические вариации на хромосомах могут вносить изменения в структуру и функционирование мозга, что в свою очередь может приводить к нарушениям в социальном взаимодействии, коммуникации и поведении, характерным для синдрома аутизма.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Пример высокофункционального синдрома аутизма – синдром Аспергера. Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – — Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. Авторы нового исследования выявили взаимосвязь между аутизмом и синдромом делеции хромосомы 22q11.2, который является хромосомной аномалией и вызывает.
Генетика аутизма
Изначально аутизм назывался «ранним детским аутизмом» или «синдромом Каннера». Тот факт, что учащимся с аутизмом необходима специальная программа обучения был признан в 1991 году, сейчас аутизм занимает шестое место в классификации самых распространенных заболеваний в США. В США1 из 98 мальчиков имеет диагноз аутизм. Исследователи точно не знают, почему аутизм встречается в основном у мальчиков, но некоторые думают, что секрет кроется в Х-хромосоме.
У мужчина она всего одна. Исследователи и родители спорят, правомерно ли считать аутизм заболеванием, или его правильнее рассматривать просто как альтернативный путь развития личности. В семьях, где растут дети с аутизмом, часто происходят разводы.
Исследователи предполагают что эту проблему можно решить, если снизить уровень стресса внутри семьи, предоставив ребенку с аутизмом необходимый реабилитационный и медицинский сервис, чтобы у супругов оставалось время друг на друга, а также путем создание групп поддержки для семей, воспитывающих детей с аутизмом. У матерей, страдающих аутоимунными заболеваниями, такими как диабет первого типа, ревматоидный артрит, целиакия, риск рождения ребенка с аутизмом возрастает в три раза. У недоношенных детей и детей, рожденных с дефицитом веса, риск развития аутизма выше, чем у прочих.
Как пишет Journal of the American Association of Pediatrics, мамы аутичных детей демонстрируют пример исключительной стойкости и мужества в построении детско-родительских отношений и формировании социальных связей у своего ребенка. Ученые отмечают, что риск развития аутизма выше у младенцев, размер головы которых уже в раннем детстве превышал допустимую норму. Собаки улучшают качество жизни ребенка с аутизмом, помогают развивать самостоятельность и снижают тревожность.
Специально обученный четвероногий друг поможет ребенку справиться со склонностью к агрессии, успокоиться, и может стать своего рода «проводником» в детское сообщество. Список литературы. July 6, 2009.
Accessed: August 29, 2009. The Neurobiology of Autism. The Neurology of Autism.
April 2, 2008.
Нет исчерпывающего перечня подтвержденных факторов, служащих стимулом для развития болезни. Но существует ряд теорий о природе возникновения аутизма во взрослом возрасте. Причиной может стать: хроническая депрессия; психические заболевания; черепно-мозговые травмы. Абсолютно все формы аутизма могут возникать как в детском возрасте, так и быть приобретенными впоследствии. Развитие симптомов аутизма в зрелом возрасте происходит быстро и может стать причиной тяжелого состояния больного и его психической неуравновешенности. Виды аутизма и его классификации Существует пять классических видов проявления аутизма. Все они относятся к одному заболеванию, но разбиты на группы по характеру проявлений и степени отсутствия взаимодействия с внешним миром. Выделяют следующие группы пациентов, страдающих аутизмом: первая — пациенты отказываются взаимодействовать с внешним миром, контакты практически сведены к нулю; вторая — люди замкнуты в себе, могут посвящать всё время одному и тому же занятию.
Забывают о необходимости сна или отдыха и не испытывают такого желания даже при длительном бодрствовании; третья — люди, игнорирующие социальные порядки и нормы общества, поскольку не в состоянии их воспринимать; четвертая — взрослые аутисты, которые не могут справляться со своими ежедневными проблемами. Склонны испытывать чувство обиды на окружающих; пятая — взрослые аутисты с высоким уровнем интеллекта, которые предпринимают успешную попытку социализации и адаптируются в обществе. Могут взаимодействовать с окружающими практически на равных, способны обучаться, осваивать профессии и работать в областях, связанных с умственным трудом. В последней группе аутистов периодически встречаются люди с проявлением «гена гениальности».
Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов. Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом. Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия.
В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен». Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей. Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки Источник Отрывки из интервью с Екатериной Померанцевой, врачом-генетиком и заведующей лабораторией «Genetico», специально для фонда «Выход». Достоверно известно, что аутизм часто вызван генетическими причинами. Генетический вклад в развитие аутизма оценивается так же, как и для всех остальных состояний. Когда мы пытаемся понять, состояние наследственное или нет — мы смотрим такие параметры, как вероятность того, что в той же самой семье повторно родится ребенок с таким же диагнозом. И для аутизма это высокие показатели.
То есть цифры очень близкие. Соответственно, получается, что есть серьезные популяционные данные о том, что наследственная форма аутизма встречается часто. Читайте также: Когда могут определить синдром дауна у плода 2. К тому же, существуют близнецовые исследования. Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду. Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину.
Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70. На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут.
Важно также понимать, что благодаря наличию у женщин второй, «здоровой» Х хромосомы, даже в случае полной мутации количество CGG-повторов более 200 , симптомы заболевания у нее могут быть не выражены. Поэтому очень часто женщина не догадывается о наличии проблемы со здоровьем до того момента, когда правильный диагноз поставлен кому-то из членов семьи. Если в семье рождается мальчик, то у него уже будут все признаки синдрома FX. Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения.
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47.
Вы точно человек?
синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели. Синдром/аутизм Аспергера, представляющий легкую форму аутизма, при которой имеются проблемы с социализацией и коммуникацией, но без нарушения когнитивно-речевых функций. нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения.