в этом материале мы опишем основные факты о синдроме Дауна и расскажем об возможностях современной генетической диагностики, которые позволяют вовремя выявить этот синдром. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития.
Мозаичный синдром Дауна
Спросить у врача Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии Синдром Дауна — патология, о которой знают все и каждый. Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам скринингу во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном именно он и дал название патологии. В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились — теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины — врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности. С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно. Оглавление: Синдром Дауна: причины патологии Формы синдрома Дауна Диагностика во время беременности - Диагностические мероприятия в первом триместре - Диагностические мероприятия во втором триместре 4. Признаки синдрома Дауна у новорожденных 5. Сопутствующие патологии при синдроме Дауна - Врожденные пороки сердца - Нарушения зрения - Частые инфекционные заболевания - Пищевой рефлюкс - Недостаточная активность щитовидной железы гипотериоз - Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки - Эписиндром - Нарушение слуха - Остановка дыхания во сне апноэ - Врожденный лейкоз Синдром Дауна: причины патологии Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.
У евреев-ашкенази и финнов распространены редкие генетические мутации, из-за которых возникают пороки развития. Инфекции Сифилис и корь повышают риск развития врожденных пороков. Питание во время беременности Пороки развития плода развиваются из-за дефицита йода, фолиевой кислоты, ожирения и сахарного диабета. Экология Пестициды, лекарства, алкоголь, табак, радиация во время беременности провоцируют генетические нарушения. Почему ребенок может родиться с синдромом Дауна? Как снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна В первую очередь, нужно исключить факторы, рассмотренные ранее. Нужно отказаться от вредных привычек, сбалансированно питаться и вести активный образ жизни.
Чтобы исключить наличие сбалансированных перестроек в хромосомном наборе родителей, еще на стадии планирования беременности можно пройти генетическое обследование. Для этого будущим родителям нужно сдать кровь для определения кариотипа — полного хромосомного набора клеток человека. Далее уже во время беременности, в первом триместре, будущая мама может пройти УЗИ и сдать кровь для определения маркеров хромосомной патологии плода. Если врач-генетик сочтет необходимым, женщине будет назначен неинвазивный пренатальный тест, который позволит выделить из ее венозной крови внеклеточную ДНК плода. Если риск рождения ребенка с генетической аномалией очень высок, показана инвазивная пренатальная диагностика. Лечение синдрома Дауна Специфических методов лечения у этой патологии нет. Тактика ведения таких пациентов подбирается индивидуально в зависимости от наличия у них тех или иных пороков и нарушений в работе внутренних органов и гормональной недостаточности.
В качестве стимулирующей и общеукрепляющей терапии показаны витамины, массаж, ЛФК.
Всем беременным женщинам рекомендуются скрининг на риск синдром Дауна, независимо от возраста. Данные скрининга могут указывать на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно определить или диагностировать синдром. Диагностические тесты могут определить или диагностировать наличие у ребенка синдрома Дауна. Скрининговые тесты на синдром Дауна во время беременности Скрининг на синдром Дауна выполняется в рамках обычного комплекса обследований при беременности. Хотя скрининговые тесты могут только определить риск развития синдрома, они также позволяют принять решения о более конкретных диагностических тестах. Скрининговые тесты включают в себя первый триместровый комбинированный тест и интегрированный скрининговый тест. Первый комбинированный тест триместра Первый комбинированный тест триместра, который проводится в два этапа, включает в себя: Анализ крови, который измеряет уровень связанного с беременностью белка плазмы-A PAPP-A и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека.
Аномальные уровни могут указывать на наличие проблем в развитии плода. Тест на полупрозрачность Нухала. Во время этого теста с помощью УЗИ производятся измерения определенной области на задней части шеи плода. При наличии аномалий в тканях шеи, как правило, накапливается большое количество жидкости. Используя результаты анализа крови и УЗИ, генетик может оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Интегрированный скрининговый тест Комплексный скрининговый тест проводится в два этапа в течение первого и второго триместров беременности. Первый триместр. Второй триместр. Проводится углубленный анализ крови для измерения уровней следующих веществ: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.
Диагностические тесты на синдром Дауна во время беременности Если результаты скринингового теста положительные или тревожные, а также актуален высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то могут быть востребованы дополнительные тесты для подтверждения диагноза. Диагностические тесты, которые могут выявить синдром Дауна, включают в себя: Отбор проб ворсинок хориона. Пробы берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск выкидыша при проведении отбора проб минимален. Образец амниотической жидкости, окружающей плод, отбирается через иглу, вставленную в матку матери.
На самом деле это болезнь, справиться с которой может далеко не каждый. Однако если взять себя в руки, вовремя обратиться к специалистам, проводить регулярные занятия с детьми с синдромом Дауна, то можно поспособствовать тому, что человек с синдромом проживет как минимум 50 лет. Факторы риска Нет каких-то общих характеристик, которые намекают на то, что у матери родится ребенок с синдромом Дауна. Дело в том, что на это не влияет место проживания, образ жизни и т. Единственное, что действительно может повлиять на то, что родятся дети с синдромом Дауна — это возраст матери, поскольку с возрастом появляется все больше шансов, особенно после 45 лет. Важно отметить, что и отец играет в этом роль, особенно, если он старше 45 лет. Так что о рождении ребенка рекомендуется задумываться заранее, чтобы в будущем не столкнуться с такой проблемой, как развитие ребенка Дауна. Факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна сейчас на самом деле много, поскольку врачи отмечают, что причиной этой патологии может быть слишком юный возраст матери, кровная связь отца и матери, наличие транслокации у одного из родителей, события, которые повлияли на развитие плода. Занятия с детьми с синдромом Дауна Сейчас активно проводятся различные занятия с детьми Даунами, поскольку вылечить хромосомную аномалию даже при помощи современных технологий и методик просто невозможно. Многие методы лечения, которые предлагают различные клиники, — это эксперимент. Они не гарантируют эффективности и клинически не доказаны, из-за чего на риск идет каждый, кто соглашается. Не нужно ожидать потрясающих результатов, которые полностью изменят состояние ребенка. Все же современное регулярное наблюдение врачей и педагогическая работа с детьми Даунами может помочь улучшить состояние, развитие, социализацию. Как правило, первый врач, к которому стоит обращаться за помощью, — это педиатр. Он оценит состояние, подберет подходящие занятия с детьми Даунами, даст профессиональные советы по воспитанию, поддержанию здоровья. Также за детьми с синдромом Дауна наблюдают кардиологи, офтальмологи, неврологи, психологи, воспитатели, педагоги и другие специалисты. Обучаются дети с синдромом либо на дому, либо в специализированных школах для более комфортного взаимодействия, сложного материала, который дети с патологией не могут понять из-за умственной отсталости. Ученые утверждают, что дети с синдромом Дауна нуждаются в особом образовании, применении специальных программ для обучения и благоприятной окружающей среде. Солнечных детей должна постоянно окружать семья, профессиональные учителя и психологи для поддержки и развития. Когда следует обратиться к врачу Как правило, первые симптомы врачи распознают сразу после рождения младенца. Однако бывает и так, что мамочки рожают детей в государственных больницах и не получают должного внимания со стороны профессионалов.
Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
Наследственный синдром Дауна, то есть наличие данного синдрома у близкого родственника будущих родителей, является фактором риска. Однако, заболевание может не проявиться у потомства. Наследственный синдром Дауна не передается будущему поколению. Причем у родителей такого ребенка чаще всего в дальнейшем рождаются совершенно здоровые дети. Синдром Дауна: как определить во время беременности Современная диагностика позволяет выявить синдром Дауна у плода еще во время беременности. Развитие синдрома Дауна происходит с момента зачатия, поэтому диагностировать нарушения развития ребенка можно на ранних сроках. Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования. В первом и втором триместрах беременности с 11 по 13 и с 16 по 18 неделю соответственно проводят пренатальные скрининги, которые позволяют выявить генетические нарушения в развитии синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр. PAPP-А участвует в процессе нормального роста и развития плаценты. Далее анализ будет неинформативен.
Признаки синдрома Дауна на УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства, нарушение развития носовой кости. Уровень ХГЧ выше нормы характерен для синдрома Дауна. Данные скрининговых исследований и клинические характеристики беременной возраст, масса тела, количество плодов, наличие ЭКО и т.
Кроме того, люди с синдромом Дауна нередко страдают от гастроэзофагеального рефлюкса , запоров или диареи и целиакии.
Гематологические заболевания. У младенцев с синдромом Дауна выявляют нейтрофилию повышение уровня нейтрофилов , тромбоцитопению снижение уровня тромобоцитов и полицитемию выработка костным мозгом избытка эритроцитов. Однако по мере взросления детей такие состояния, как правило, проходят. Кроме того, люди с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем в среднем в популяции, заболевают лейкозом раком крови.
Заболевания нервной системы. У людей с синдромом Дауна нередко наблюдаются судороги , а с возрастом повышается риск развития эпилепсии. Эндокринные заболевания. Гипотиреоз — недостаточная выработка гормонов Т3 и Т4 щитовидной железой — очень часто встречается у людей с синдромом Дауна.
Как правило, причиной гипотиреоза в таком случае становится аутоиммунный тиреоидит. Кроме того, дети с синдромом отстают от обычных сверстников в половом развитии. Патологии опорно-двигательного аппарата. Людям с синдромом Дауна свойственна гипотония — сниженный тонус мышц.
В связи с этим может снижаться и общая мышечная масса, развиваться слабость связок. Соответственно, повышается риск вывихов суставов.
Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель; амниоцентез — осуществляют в период 14—18 недель.
Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод; кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания. Производят забор крови из пуповины. Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка.
Помоги своему ребенку Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным. Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру.
Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата. Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте.
Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов. Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче.
Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации. Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа.
Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия. Иппотерапия — это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает: развитие равновесия и внимания; придает уверенности в себе; тепло, которое исходит от лошади, успокаивает ребенка и дает ему чувство защищенности.
Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий: Важно, чтобы лошадь была большая, а не пони. Они чрезмерно суетливы.
Перед тем как сесть на лошадь, с ней нужно установить контакт: поговорить, покормить, погладить. Животное должно быть без седла и подков. Не рекомендуется кататься по асфальту.
Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки.
К другим способам терапии относят: назначение медикаментозных средств — гормоны, психостимуляторы, нейрометаболиты, витаминные комплексы; консультации психолога и психотерапевта; диетотерапия — нередко такие больные страдают ожирением, которое способно приводить к другим патологиям. Поэтому следует соблюдать систему правильного питания, чтобы предотвратить чрезмерный набор веса; постоянное наблюдение у узких специалистов. Психомоторное развитие Обучение людей с синдромом Дауна — очень благодарное дело.
Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий. С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними.
Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать. Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости.
Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме. Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно.
Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической. Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.
Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом.
Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания. Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами.
Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.
Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов: сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца; рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом; лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто; играть в ладушки; разрыв газеты; перелистывание страниц книги; использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы.
Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары и качества всевозможные изменения внутри самой хромосомы приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.
По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития.
Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие.
Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят: Возраст матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 35 лет, так как с годами яйцеклетки имеют склонность к неправильному делению хромосом.
Так, по данным Национального общества синдрома Дауна США , в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Согласно некоторым исследованиям4, возраст отца также является фактором риска: в исследуемой группе у мужчин после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличилась в 2 раза. Однако этот фактор пока менее изучен. В семье уже есть ребенок с синдромом Дауна.
Риск в этом случае значительно увеличивается. При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно. Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было.
Лечение Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.
Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания
Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей — и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала — её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому — персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…». Синдром любви Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти — без Даши.
Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась! Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать — да, но не взваливать же на себя такую ответственность.
Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша — у своей. Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная! За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась… А между тем месяц подходил к концу. Конечно, Настя не смогла.
Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть…». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни.
Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им. Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок! Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами.
Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни». Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка. По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно.
Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем. Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.
А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились.
Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности прегравидарная подготовка. Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.
Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы утроение генома человека.
Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее. Причины Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает.
Скорее всего, причины две. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.
Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам. Концентрация и эмоции Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним.
Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца.
Инвазивный тест Только инвазивный тест позволяет поставить окончательный диагноз и определить кариотип хромосомный набор у плода. В зависимости от срока беременности для анализа могут браться клетки хориона, околоплодных вод или пуповинной крови. Чаще всего производится забор околоплодных вод амниоцентез.
Затем в генетической лаборатории проводится исследование биоматериала и определяется кариотип. Как проходит процедура амниоцентеза? Сначала мы обрабатываем операционное поле. Врач, который сидит за аппаратом для УЗИ, создает навигацию, и под контролем ультразвука выбирается свободный «карман», где нет петель пуповины, плодовых элементов.
Производится прокол передней брюшной стенки, и мы аспирируем набираем в шприц околоплодные воды». Вересаева Беременность и роды при синдроме Дауна у ребенка Если результаты инвазивного теста подтверждают синдром Дауна, назначается консилиум. Врачи рассказывают родителям о патологии, состоянии плода, возможных вариантах развития событий и рисках. На этом этапе семья решает, сохранять или прерывать беременность.
В случае обнаружения пороков развития у плода по результатам скрининговых исследований, будущая мама направляется до родов к профильным специалистам на консультацию.
Патология синдром Дауна
Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна. Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, — это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно.
Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись
| Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна :: Инфониак | В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. |
| Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния | Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом. |
| Патология синдром Дауна – как определить, вероятность развития | Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. |
| Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности | Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. |
Синдром Дауна
Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Признаки синдрома Дауна. Симптомы, указывающие на наличие дополнительной хромосомы, заметны с самого его рождения. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно. Синдром Дауна (трисомия 21): что это такое, причины развития и симптомы даунизма у детей и взрослых. Методы диагностики и лечения синдрома Дауна, осложнения, профилактика и прогнозы продолжительности жизни. Симптомы синдрома Дауна. Синдром Дауна — хромосомная патология, затрагивающая как внешний вид, так и внутренние системы человека.
Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования
Далеко не все они способны к обучению даже по программе вспомогательной школы, однако некоторые, благодаря регулярным развивающим занятиям, достигают определенного уровня социализации, ходят в обычный детский сад и школу, занимаются спортом и творчеством. Причины синдрома Дауна Синдром Дауна — это генетическая патология, обусловленная наличием дополнительной копии 21-й хромосомы или ее участка. В подавляющем большинстве случаев в хромосомном наборе кариотипе больного оказывается 47 хромосом вместо 46. Гораздо реже количество хромосом стандартное 46 , а дополнительная 21 хромосома встроена в другую, которая в итоге становится аномальной. Нормальные половые зародышевые клетки яйцеклетка и сперматозоид несут 23 хромосомы. При оплодотворении образуется эмбрион с 46 хромосомами 23 парами. Бывает, что во время формирования половых клеток родителей хромосомы расходятся неправильно. В результате в одну дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, в другую — ни одной. Когда такая дефектная клетка с лишней хромосомой участвует в оплодотворении, у эмбриона вместо одной из пар хромосом оказывается сразу три.
Это явление называется трисомией. Если речь идет от 21-й паре хромосом, рождается ребенок с синдромом Дауна. В подавляющем большинстве случаев такие мутации происходят в яйцеклетке. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. Подобная мутация может произойти как при формировании половых клеток родителей, так и во время зачатия. Транслокационную форму синдрома Дауна ребенку может передать родитель — носитель сбалансированной хромосомной мутации.
В некоторых случаях показано применение психотропных препаратов — Арипипразол, Рисперидон и др. Процедуры и операции Дети с синдромом Дауна и взрослые люди в течение всей жизни пребывают под наблюдением разных специалистов — невролога, эндокринолога, кардиолога, отоларинголога и др. Кроме того, следует обеспечить нормальное качество жизни таких людей. В этом контексте особенно важна логопедическая работа с детьми с синдромом Дауна, ведь занятия с логопедом дают возможность существенно улучшить коммуникативные функции.
Однако с ребенком должна вестись не только профессиональная логопедическая работа, но и постоянные занятия в домашних условиях. Кроме того, применяются и другие методы лечения, способствующие активизации психического и физического развития малышей с синдромом Дауна: Анималотерапия — метод основан на установлении контакта между ребенком и специально обученным животным. Такой метод очень эффективен, так как его применение улучшает психоэмоциональное состояние. Очень эффективной методикой является дельфинотерапия, так как контакт этими животными благоприятно влияет на состояние нервной системы, иммунитет и др. Физиотерапия — используются разные методы, которые врач назначает в зависимости от состояния малыша. ЛФК — занятия лечебной физкультурой важны для физического развития. Применяются также другие методы лечения. Важным аспектом является психолого-педагогическое сопровождение семей, где растут такие дети. Лечение народными средствами Так как заболевание не поддается лечению, в данном случае народные методы не являются эффективными. Однако в домашних условиях родители могут помочь ребенку, регулярно проводя массаж и гимнастику.
Но предварительно методику их выполнения следует обсудить с врачом. Профилактика На данный момент профилактических методов, снижающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, не разработано. Однако тем людям, у которых риск рождения детей с такой патологией повышен, в период подготовки к беременности необходимо пройти генетическое обследование. Но все же родителям, планирующим зачатие, необходимо сделать все возможное, чтобы уменьшить вероятность хромосомных аномалий.
Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности. Инвазивные методики Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой. Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери. Биохимический скрининг Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности. Проведение диагностики в I триместре беременности В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т. Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна — только данных УЗИ для этого мало. Поэтому, получив результаты обследования, не нужно расстраиваться раньше времени — необходимо проконсультироваться у специалиста. Что делать, если диагноз подтвердился?
Эшли Замбелли родила троих детей с синдромом Дауна — и только в 23 года узнала, что сама же им страдает с рождения. Хромосомы представляют собой небольшие пакеты генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка по мере его роста во время беременности и после рождения. У Эшли Замбелли был диагностирован мозаичный синдром Дауна. Фото: SWNS Женщине из Мичигана был поставлен диагноз синдром Дауна в возрасте 23 лет, несмотря на отсутствие каких-либо явных симптомов. Эшли Замбелли получила подтверждение этого состояния только в феврале этого года после прохождения генетического тестирования, которое показало, что у нее есть дополнительная хромосома, пишет dailymail. У нее более редкая форма синдрома Дауна, которая поражает только два процента пациентов и не всегда приводит к физическим симптомам, которые являются синонимами этого состояния. В детстве г-жа Замбелли сказала, что временами она испытывала трудности в учебе и сталкивалась с проблемами с вывихом колена, проблемами с челюстью, влияющими на ее движение, и высокой частотой сердечных сокращений. Но врачи никогда не связывали эти проблемы, пока она не стала матерью двух дочерей с синдромом Дауна. Г-жа Замбелли изображена выше со своим мужем Тейлором Дойлом, 28 лет, работником ресторана. Он держит на руках их старшую дочь Лилиан, двухлетнюю с синдромом Дауна, их второго ребенка Эвелин, у которой нет этого заболевания. Г-жа Замбелли держит на руках своего третьего ребенка, Кэтрин, которая родилась в феврале и страдает этим заболеванием. В 2019 году у г-жи Замбелли также случился выкидыш, и у этого плода также был диагностирован синдром Дауна. Г-жа Замбелли, домохозяйка, которая живет в городке Макомб, недалеко от Детройта, сказала: «Люди говорят: «Ты не выглядишь так, как будто у тебя это есть».
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией. Первые признаки синдрома Дауна могут появиться во время обычного пренатального тестирования. Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом. 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи.
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания
Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Симптомы синдрома Дауна У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус — вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия короткая и широкая, почти круглая, голова , плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти. Тело и конечности сформированы непропорционально — фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг. Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях.
Риск в этом случае значительно увеличивается.
При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно. Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было. Лечение Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно. Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые.
Фотографии: freepik. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий: Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов. Исследование щитовидной железы уровней тиреотропного гормона ТТГ : проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно. Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух около 4 лет , после чего ежегодно. Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года. Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна. Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам. Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т. Синдром Дауна — не помеха для успеха Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха.
Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор.
Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
Нередко наблюдается судорожный синдром, высок риск развития лейкоза и внезапной смерти. Таких детей часто называют «солнечными». Они очень добрые, улыбчивые и дружелюбные.
Далеко не все они способны к обучению даже по программе вспомогательной школы, однако некоторые, благодаря регулярным развивающим занятиям, достигают определенного уровня социализации, ходят в обычный детский сад и школу, занимаются спортом и творчеством. Причины синдрома Дауна Синдром Дауна — это генетическая патология, обусловленная наличием дополнительной копии 21-й хромосомы или ее участка. В подавляющем большинстве случаев в хромосомном наборе кариотипе больного оказывается 47 хромосом вместо 46. Гораздо реже количество хромосом стандартное 46 , а дополнительная 21 хромосома встроена в другую, которая в итоге становится аномальной. Нормальные половые зародышевые клетки яйцеклетка и сперматозоид несут 23 хромосомы. При оплодотворении образуется эмбрион с 46 хромосомами 23 парами.
Бывает, что во время формирования половых клеток родителей хромосомы расходятся неправильно. В результате в одну дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, в другую — ни одной. Когда такая дефектная клетка с лишней хромосомой участвует в оплодотворении, у эмбриона вместо одной из пар хромосом оказывается сразу три. Это явление называется трисомией. Если речь идет от 21-й паре хромосом, рождается ребенок с синдромом Дауна. В подавляющем большинстве случаев такие мутации происходят в яйцеклетке.
Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты. Развитие детей с синдромом Дауна не совсем такое, как у обычных деток. Родители должны быть терпеливы, готовы к нестандартным ситуациям, к тому, что придется обращаться к врачам.
К примеру, обязательно нужна консультация детского психоневролога, кардиолога и всех остальных узкопрофильных специалистов. Также обязательная и неотъемлемая часть лечения — это психолого-педагогическая помощь, реабилитация. Если родители предпринимают конструктивные усилия с самого рождения, ребенок с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием.