Вручение наград состоялось на Международном научном Конгрессе «Генетика ХХI века», посвященном 50-летнему юбилею ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» и 50-летнему юбилею медико-генетической службы Российской Федерации, 25-28 мая 2019г. в г. Москве. Научный руководитель Медико-генетического научного центра, академик Евгений Гинтер рассказал , почему он скептически относится к планам Минздрава о создании генетического паспорта. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания – туберозный склероз.
Настанет день, когда мы сможем лечить большую часть генетических заболеваний
16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступят. Организатор: Российское общество медицинских генетиков; МЗ Самарской области; Медико-генетический научный центр им. ак. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека.
В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
Трансформации взглядов на хромосомный мозаицизм в репродуктивной медицине — от рисков к игнорированию и обратно Лебедев И. Соматический мозаицизм, хромосомная нестабильность и хаотизация генома Юров И. Динамический мозаицизм кольцевых хромосом: происхождение, характеристика и подходы к диагностике Фенотипическая гетерогенность при соматическом хромосомном мозаицизме Миньженкова М.
Между тем, ежегодно в России лейкозами заболевают около 30 тысяч человек. Чтобы обменяться опытом и обсудить, как в современных условиях эффективно диагностировать и лечить заболевания крови, в Президентской библиотеке встретятся 200 экспертов из России, Казахстана, Белоруссии и Узбекистана. Ещё 500 генетиков и гематологов примут участие в конференции онлайн. Врачи и учёные научились спасать жизни онкологических пациентов за счёт исследований ДНК, чего не было даже в недалёком прошлом. Новые технологии — это персонифицированные методики лечения и применение таргетных препаратов, которые работают точнее и эффективнее лекарств предыдущего поколения, а также имеют меньше значимых побочных эффектов.
Биообразцы детей направляли из всех регионов РФ в Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова, который является референсным центром. Благодаря новой федеральной программе специалисты могут заподозрить жизнеугрожающие наследственные болезни уже в первые дни жизни ребенка, пояснил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сергей Воронин. В это время клинических проявлений пока нет, и лечение болезни станет максимально эффективным, добавил он. Воронин считает программу раннего выявления наследственных болезней крайне актуальной.
Пациенты, которые были внесены в регистр еще в детском возрасте, благодаря ранней диагностике смогли вовремя начать патогенетическое лечение и достигли взрослого возраста. Когда раньше считалось, что то или иное заболевание не имеет генетической природы, то оказалось наоборот. Например, для запуска эпилепсии необходим очаг, то сейчас существует несколько сотен генов, мутации которых приводят к эпилепсии. Считалось, что миастения — это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, то сейчас выявлено большое количество миастенических синдромов, имеющих наследственную природу. Таким образом, постепенно меняется представление о ряде заболеваний. Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение? Если нет, какие барьеры стоят на пути к этому? Понятное дело, что не в каждом регионе. Оптимальная схема, когда диагностику, а также инициирование лечения осуществляют именно крупные или федеральные медицинские центры: у них больше опыта работы с редкими заболеваниями, да и с организационной и экономической точки зрения это гораздо выгоднее, чем открывать специализированные центры диагностики редких болезней в каждом регионе. Поэтому мы, медико-генетический центр им. Бочкова, можем поставить пациенту диагноз с любым известным науке генетическим заболеванием — это хромосомные болезни, генные и митохондриальные болезни. Конечно, нередко бывают ситуации, когда мы не можем поставить диагноз, потому что мутация не обнаруживается. Это могут быть и новые заболевания. За последние полгода у нас описано и опубликовано в ведущих научных журналах три новых заболевания. Речь идет о наследственных заболеваниях нервной системы: о митохондриальных заболеваниях, причиной которых как оказалось является не геном митохондрии, а ядерный ген. Сегодня на медицинскую генетику возлагают большие надежды, в том числе связанные с появлением новых диагностических технологий и эффективных препаратов, которые позволят совершить прорыв в лечении множества болезней. Но я хочу подчеркнуть, что в настоящее время речь идет об успехах генетики в лечении наследственных, онкологических, инфекционных и иммунопатологических болезней. Ежегодно описывается около сотни новых наследственных заболеваний. Скорость постановки диагноза зависит от тех подходов, которые мы используем в работе. Один из самых важных способов — скрининг новорожденных. Он позволяет выявлять больных на доклинической стадии, назначить вовремя лекарственную терапию и избежать глубокой инвалидизации пациента. Если говорить о заболеваниях, которые диагностируются при появлении первых клинических симптомов, то здесь картина не такая оптимистичная. Иногда пациенты идут к своему диагнозу десятилетиями. Это связано с тем, что практикующие врачи часто не полагают о том, что речь идет о редком заболевании. Например, болезнь Фабри. От появления первых симптомов до постановки диагноза проходит до 10 лет. При этом для таких пациентов существует патогенетическое лечение, и если поставить диагноз вовремя, то им можно действительно помочь. Поэтому важна система образования врачей, особенно если речь идет о нетипичном сочетании симптомов, необходимо подключать генетика к обследованию пациента. Какова роль федерального центра генетики, который вы возглавляете? Это связано с тем, что у нас очень мощная команда клинических генетиков с очень большим опытом работы. Когда пациент приходит на прием к врачу, одновременно у нас принимают порядка 10 врачей-генетиков. У нас в команде есть врачи, которые специализируется, например, на офтальмогенетике, наследственных эндокринопатиях, и в тоже время ведут прием генетики общего профиля. Это позволяет нам сориентироваться в том, с чем мы столкнулись на приеме. Я бы так сказал: наш центр — это центр трудного диагноза. Второй важный момент, у нас мощная материально-техническая база: пять клинических лабораторий, которые используют современные методы для диагностики. В-третьих, когда возникают вопросы при выполнении диагностических исследований мы подключаем научные лаборатории. Например, при полногеномных исследованиях выявляется вариант, который мы не можем интерпретировать как однозначно патогенный, то биоматериал отправляем в лабораторию функциональной геномики. Специалисты в экспериментальном формате доказывают является ли мутация патогенной или же это вариант формы. Наличие трех вышеперечисленных компонентов обуславливает эффективность и прогрессивность работы нашего центра. Что структурно из себя представляет медико-генетическая служба России? Что работает отлично, а что необходимо улучшить и какие ресурсы для этого необходимы. Восстановление генетики началось в 1960-е годы, в 1969 году, был создан наш Институт медицинской генетики АМН СССР, преобразованный в 1990-е годы в Медико-генетический научный центр. С тех пор генетика активно развивается. Медико-генетическая служба в России двухуровневая: региональная и федеральная. На региональном уровне генетические консультационные центры открыты не в каждом учреждении здравоохранения. Обычно это одна консультация на субъект. Если мы говорим о втором уровне — федеральном, то существуют специализированные центры, которые занимаются медицинской генетикой: научный центр им. Отта, и ряд других институтов, которые имеют такие подразделения. Особенности бюджетного финансирования, кадровые и организационные проблемы привели к тому, что мы потеряли один промежуточный, но очень важный уровень, который был в советские годы, — межрегиональный. Сложно отправить на обследование пациента из одного региона в другой. Каждый регион заинтересован, чтобы деньги ОМС оставались в регионе. К примеру, в 2018 году в Уфе был открыт Республиканский медико-генетический центр. Это мощное, самостоятельное учреждение.
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. – Сергей Иванович, мы встречаемся в дни, когда ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» отмечает пятидесятилетие. Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. — Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне.
Медико-генетический центр Genotek
Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга. влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова. Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
Но врачей, способных интерпретировать генетические данные, остро не хватает. Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", — говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская. Это база для объединения ведущих специалистов, а также передовых технологий и новых инструментов. Среди задач центра будет организация генетического просвещения россиян, эффективного взаимодействия ведущих специалистов разных профилей и грантовая поддержка молодых ученых. Кроме того, это даст возможность во взаимодействии с органами власти и другими медицинскими учреждениями запускать пилотные проекты, осуществляя трансфер технологий из научных центров в практическое здравоохранение", — отмечает руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта доктор биологических наук Андрей Сергеевич Глотов. Пример успешной реализации такого проекта уже есть.
Светлана Смирнихина. Сергей Куцев сообщил о первых результатах применения препарата онасемноген абепарвовек пациентами, выявленными в ходе пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию: «Двенадцать из этих детей уже получили генозаместительный препарат онасемноген абепарвовек. Несколько детей наблюдаются уже в течение 5 месяцев, и результаты говорят о том, что их развитие соответствует норме их возраста. Это потрясающий результат». Генная терапия позволяет говорить о персонализированном подходе в лечении неврологических заболеваний. Несколько лет назад был создан инновационный препарат для лечения бокового амиотрофического склероза.
Чтобы выявить эти тяжелыe зaболевания на досимптоматической cтaдии, у новорожденных берут кровь из пятки в первыe дни после появления на cвет. Теперь всех новоpожденных Башкортостанa дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Установить тoчный диагноз до проявления первых cимптомов крaйне важно для успешногo лечения. Лекарственныe препараты будут доступны пациентам благодаря Фoнду «Круг добра». В ходе массового неонатального скрининга формируется группа риска — перечень новорожденных с подозрением на заболевание, далее выполняется подтверждающая диагностика. Скрининг будут проводить на базе Республиканского медико-генетического центра в Уфе. По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н.
Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием. Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга , позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов. С большой надеждой генетики ожидают расширения перечня нозологий с возможностью назначения патогенетических препаратов: «У нас есть такая перспектива, если иметь в виду поручение Правительства РФ.
Рамн. медико-генетический научный центр
Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова: новая программа диагностики нейрофиброматоза. Мы хотим познакомить вас с проектом наших коллег из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, который нам кажется очень интересным и вдохновляющим, – подкастом «На генном уровне».
Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН. Организатором мероприятия выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».