Вместе с научными институтами, вузами по всей стране они ведут исследования в интересах медицины и сельского хозяйства, в области биобезопасности. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины GENETICO (МБ: GECO) опубликовал результаты деятельности за первое полугодие 2023 г.
Ключевое событие в области молекулярной диагностики и смежных направлений науки и медицины в России
- Рассылка новостей
- Из института генетики РАН уволили директора, заявлявшего о 900-летних людях
- В новосибирском институте цитологии и генетики разработали препарат для защиты от радиации
- Деятельность:
- В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений
Россия увеличила количество исследований в генетике
Доклады участников конференции можно разделить на четыре основных направления: — технология геномного секвенирования; — применение геномного секвенирования для диагностики наследственных болезней и онкологических заболеваний; — интерпретация данных секвенирования в медицине; — хранение и работа с данными геномного секвенирования. На конференции освещаются медицинские, биологические, биоинформатические и инфраструктурные вопросы. Коллеги делятся опытом, а также обсуждают сложные случаи из клинической практики врачей-генетиков.
За время исследования последних обнаружили более 500. Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта: «Эта ситуация для того, чтобы мы боролись не только с болезнью конкретного пациента, но и с заболеванием в целом. Потому что у таких пациентов и у их семей в самое ближайшее время мы можем провести профилактику заболевания и попробовать искоренить патологию полностью».
Центр […] 18 августа, 2023 Генетика ради жизни: выступление Genetico на Московском урбанистическом форуме 13 августа в Гостином дворе в рамках Московского урбанистического форума прошло выступление медицинского директора Центра Генетико Мусатовой Елизаветы Валерьевны по теме «Генетика ради жизни» под эгидой Московского центра инновационных технологий в здравоохранении. У лечебно-профилактических учреждений появилась возможность на законных […] 4 июля, 2023 Эксперты Genetico на заседании Российского общества медицинских генетиков рассказали о профилактике моногенных заболеваний 23 июня 2023 года на базе Научно-исследовательского Института акушерства и гинекологии имени Д. Отта было проведено рабочее заседание Российского общества медицинских генетиков по актуальным вопросам скрининга носительства — обследования пар, планирующих беременность, для получения информации о возможных рисках рождения у них детей с […] 21 июня, 2023 Генетическое тестирование эмбрионов сократит затраты бюджета на неудачные циклы ЭКО в 2 раза Центр Genetico ЦГРМ, МБ: GECO опубликовал аналитический обзор по рынку генетического тестирования эмбрионов на хромосомные аномалии ПГТ. Преимплантационное генетическое тестирование ПГТ — это проверка эмбрионов на наличие хромосомных аномалий во время ЭКО перед переносом эмбриона в полость матки.
Тема: Искусственный интеллект в медицине и [... Приглашаются к участию специалисты в области: колопроктологии, гастроэнтерологии, [... Рекомендуем начать работать над своими тезисами сегодня — [... Барселона, Испания, пройдет очередной всемирный конгресс по эндоскопической хирургии 2021-09-27 Уважаемые коллеги, с 24 по 27 ноября 2021 в г.
Институт биологии гена РАН
Генетики впервые в России диагностировали спинальную мышечную атрофию еще до появления симптомов. Генетики обнаружили на двадцатой хромоcоме человека мутацию, которая приводит к развитию тяжелого ожирения у детей. По мнению члена-корреспондента РАН, директора Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН Александра Кудрявцева, в прошлом продолжительность жизни людей достигала 900 лет, а. Одним из докладчиков был директор Института общей генетики имени Вавилова, член-корреспондент РАН Александр Кудрявцев, который рассказал о своей картине видения мира. Новости Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, г. Иркутск. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины GENETICO (МБ: GECO) опубликовал результаты деятельности за первое полугодие 2023 г.
Вход на сайт
- Институт молекулярной генетики РАН подчинили Курчатовскому институту
- Генетика — последние новости сегодня |
- Молчание овец
- Российский ученый открыл новый механизм хранения информации в ДНК
- Деятельность:
- Почему мы до сих пор живы
В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений
Председатель Законодательной Думы Томской области Оксана Козловская приняла участие в XIII научной конференции «Генетика человека и патология», посвященной 40-летию НИИ. В число авторов вошли научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. одна из немногих болезней, которая имеет шансы на то. На базе института будет создан уникальный для страны центр генетических компетенций, его задача — развивать медико-генетическую службу в Петербурге, да и в целом в России. «Курчатовский институт» совместно с Академией Минпросвещения разработал онлайн-курс по преподаванию генетики в школах. Заведующая лабораторией молекулярной генетики Института урологии и клинической онкологии БГМУ Ирина Гилязова провела экскурсию для 70 студентов по лаборатории.
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
специалистов-генетиков и пациентов о реализации научно-исследовательских проектов в области медицинской генетики, а также о запланированных научных конференциях и других. С НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ наш университет связывают узы многолетнего научного сотрудничества в области изучения генетики мультифакториальных заболеваний. КОНТАКТЫ. 123182 Россия, Москва, пл. Академика Курчатова, д. 1, НИЦ "Курчатовский институт" Телефон: +7 (499) 196-71-00 E-mail: nrckigc@
Генетик, заявивший, что люди жили 900 лет, уволен с поста главы института РАН
Накопленные знания генетиков в этой области могут быть полезны семьям, уже имеющим больного ребенка, при прогнозе течения заболевания у пациентов и при планировании будущего потомства. Для таких семей есть возможность родить здоровых детей при использовании доступных методов пренатальной или преимплантационной диагностики. В дороге между домом и наукой Чтобы заниматься наукой, Елене Беляевой пришлось почти два года жить на два города. Уроженка Барнаула после окончания интернатуры в Северо-Западном университете им. Меня впечатлило настолько, что амбиции вспыхнули, и, примерив роль успешного врача и ученого на себя, я решила поступить в аспирантуру. Сначала я услышала отказ от руководства, мне сказали, что такой возможности нет, но через некоторое время меня пригласили на обучение в НИИ медицинской генетики. Два года я жила в двух городах: работала в родном Барнауле, а наукой занималась в Томске. Я и сейчас так живу: каждый месяц еду 8 часов за рулем в родной дом, чтобы провести время с родителями и близкими людьми», — рассказывает Елена Беляева.
Его я поставил в свой доклад. Получается, что тогда жили намного дольше, а в послепотопный период мы видим резкое снижение продолжительности жизни. В богословии потоп связывают с общим грехопадением человечества. В данном случае я рассуждаю как богослов, хотя таковым и не являюсь. Но мои слова выдернули из контекста и приписали мне то, чего я не говорил. Честно говоря, я не ожидал такой реакции от широкой общественности. Наоборот — ожидал ее от богословов, поскольку высказал очень спорную для них идею. Я как ученый констатировал, что Земля переполнена, людей кормить нечем, и при этом у нас есть заповедь Божья, которую чтут все богословы: плодитесь и размножайтесь. Мы видим стремительный рост численности населения: за последние четыре месяца у нас на земном шаре прибавилось 70 миллионов человек. А что дальше? Готовы ли мы к этому? Как биолог я понимаю, что в биосфере, гидросфере и атмосфере происходят страшные с экологической точки зрения вещи. Я привожу данные из открытых источников о состоянии воды и воздуха. В общем, мы стоим перед лицом глобальных проблем. У западной цивилизации есть очень спорная концепция «золотого миллиарда» — сейчас, правда, они заговорили уже о пятистах миллионах. Это тоже красная тряпка для многих людей. Мы понимаем антигуманную сущность этого проекта. Но мы не понимаем, что с этим делать. Это правда? Я приводил абсолютно научные данные о том, насколько сейчас поражен геном человека.
НОНЛ — самое частое митохондриальное заболевание взрослых. Оно относится к орфанным один случай на 30 тыс. Средний возраст начала болезни — 28 лет, а проявляется она потерей центрального зрения на обоих глазах. Это послужило причиной начала международного исследования. В исследовании, стартовавшем в 2018 году в лаборатории митохондриальной геномики Института нейрогеномики Центра Гельмгольца в Мюнхене под руководством доктора Холгера Прошиша Holger Prokisch , участвовала международная группа биохимиков, генетиков, офтальмологов из 34 институтов.
Надежда Шилова. Существует целый спектр направлений, связанных с внедрением фундаментальных знаний в клиническую практику. Это, к примеру, диагностика и профилактика наследственных болезней, таргетная терапия онкозаболеваний, а также выявление заболеваний сердечно-сосудистой системы, обусловленных генетическими причинами. Внедрять достижения ученых в практику как можно быстрее — это не только тренд, это необходимость, которой мы руководствуемся в своей работе, направленной на обеспечение качества жизни пациентов и укрепление технологического суверенитета нашей страны» — отметил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов. Насыщенная научная программа конференции включала симпозиумы, посвященные клинической генетике и орфанным болезням, генетике и эпигенетике многофакторных заболеваний, моделированию наследственных болезней, эволюционной и популяционной генетике, пренатальному и преимплантационному генетическому тестированию, цитогенетике и хромосомным болезням, омиксным технологиям в медицинской генетике, вопросам биоэтики. Очными участниками профессионального диалога стали более 200 человек, более 400 подключились к обсуждению в онлайн-режиме. Специалисты представили результаты исследований, поделились достижениями и обсудили различные аспекты своей работы. Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова, Председатель Российского общества медицинских генетиков, д. Вера Ижевская выступила с докладом «Геномное тестирование: диалог врача-генетика и пациента»: «Морально-этический аспект осмысления результатов геномных исследований сегодня очень актуален. При геномном тестировании мы получаем большое количество информации, и диалог врача и пациента играет большую роль, ведь важно, чтобы эта информация пошла пациенту на пользу. В некотором смысле, генетические технологии оказались в правовой лакуне. До сих пор не учтены важные особенности генетической информации, к примеру, тот факт, что она имеет семейный характер.
Генетика и медицина
Но так не произошло», — заявил Кудрявцев, пояснив, что Вселенная, созданная Богом в процессе творения, впала в «тление» из-за грехопадения людей. По мнению Кудрявцева, в прошлом продолжительность жизни людей достигала 900 лет. При этом он сослался на некий график, который «можно часто найти в интернете», добавив, что он «сам его строил». После потопа продолжительность жизни падает.
Томские генетики обследовали свыше 100 тыс младенцев. Диагноз по результатам поставили 40 малышам, сообщили в администрации региона.
Из 33 пациентов, участвовавших в исследовании, 16 были выявлены в России, остальные — в Румынии, Германии, Италии и на Украине. Пациентам с неподтвержденным диагнозом провели секвенирование экзома всех генов, кодирующих белки и выявили изменения в новом гене, функция которого ранее не была изучена. Продукт этого гена, белок DNAJC30, является шапероном белки, помогающие формированию правильной конформации других белков дыхательной цепи митохондрий. Его отсутствие из-за мутации гена приводит к накоплению в митохондриях нефункциональных белков, это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток и приводит к развитию клинической картины заболевания. Вас также заинтересует Читать «Представьте ботинок со шнурками — именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях.
Метод позволяет, в частности, сделать своевременный прогноз развития генетического заболевания и разработать пути лечения или подобрать поддерживающую терапию. Фишман подчеркнул, что метод диагностики не является общедоступной медицинской услугой: имея статус научной разработки, в медицинскую практику он может войти через несколько лет.
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА 2025
Максим, вы замахнулись на почти абсолют - двойную спираль ДНК. Она открыта в 50-х годах прошлого века, удостоена Нобелевской премии, признана одним из самых главных достижений за всю историю науки. Около семидесяти лет была иконой генетики. И вдруг у вас зародилось сомнение. Максим Никитин: Тут такая история. Девять лет назад я защитил кандидатскую диссертацию.
Занимался разработкой умных материалов для медицины. При этом еще со школы интересовался биологией и программированием, и мне всегда хотелось их соединить. Но уже есть модная молодая наука биоинформатика. Максим Никитин: Да. Но там уже столько всего сделано, работает так много людей.
Поэтому понимал, что мне нереально сделать что-то значимое, не бросая основную работу. Я перебирал разные варианты, где можно применить мои знания в программировании и биологии. И неожиданно заметил одно свойство ДНК, на которое почему-то никто не обращал внимания. Точнее, может, и обращали, однако никак не использовали. В чем суть?
Здесь придется вспомнить ту самую двойную спираль ДНК. Как известно, ее длиннейшие цепочки молекул состоят всего из четырех нуклеотидов, обозначенных буквами А, Г, Т, Ц. Они соединены в самых разных последовательностях. Причем две нити ДНК из этих нуклеотидов сплетаются в двойную спираль по определенному правилу: напротив А одной цепи на другой цепи всегда стоит Т, напротив Г - всегда Ц. Такое строгое соответствие или, как говорят ученые, комплементарность, обеспечивает между ними очень прочные связи, за счет чего двойная спираль очень стабильна.
Такая структура ДНК позволяет надежно хранить и обрабатывать генетическую информацию, кодирует в нас все - от склонности к заболеваниям до внешнего вида и даже черт характера. Так на что новое в ДНК вы обратили внимание? Максим Никитин: Я заинтересовался короткими ее цепочками, у которых мало общих букв. То есть они слабо комплементарны. Для образности представим "бульон", где плавают вот такие "лохмотья" ДНК.
Как поведут две такие цепочки? Если хотя бы небольшое число букв совпадет, они могут слиться, но из-за слабых связей затем развалятся. Вроде бы, здесь нечего изучать: в отличие от двойной спирали такие комплексы недолговечны и раньше казались бессмысленными. Но я понял, что ДНК имеет уникальную особенность - силу сцепления между короткими цепочками можно очень точно и легко настраивать. В зависимости от того, сколько пар комплементарны между цепями.
Причем эту силу можно точно настроить не только попарно, но и между 1000 цепей ДНК. Когда это понял, то первое, что пришло в голову: почему такое замечательное свойство ДНК никто не использует?
Это послужило причиной начала международного исследования. В исследовании, стартовавшем в 2018 году в лаборатории митохондриальной геномики Института нейрогеномики Центра Гельмгольца в Мюнхене под руководством доктора Холгера Прошиша Holger Prokisch , участвовала международная группа биохимиков, генетиков, офтальмологов из 34 институтов. Все офтальмологические исследования проведены специалистами российского НИИ глазных болезней, а генотипирование пациентов, проверка наследования мутации, исследование частоты ее встречаемости в популяции прошли в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Из 33 пациентов, участвовавших в исследовании, 16 были выявлены в России, остальные — в Румынии, Германии, Италии и на Украине. Пациентам с неподтвержденным диагнозом провели секвенирование экзома всех генов, кодирующих белки и выявили изменения в новом гене, функция которого ранее не была изучена.
Биобезопасность и обеспечение технологической независимости ПЕРЕЙТИ "Речь идет о самых разных областях — от медицины и сельского хозяйства до промышленности и энергетики, где генетические технологии открывают колоссальные возможности. И мы должны их использовать в наших интересах, в интересах наших граждан, формировать, наращивать собственный научный и технологический потенциал" Владимир Путин Президент Российской Федерации "Создание центров направлено на комплексное решение задач, определенных указом президента «О развитии генетических технологий в Российской Федерации».
В марте прошлого года доктор биологических наук Кудрявцев выступал на конференции «Бог — Человек — Мир». На ней он представил слайд, в котором говорилось, что продолжительность жизни людей снижается на протяжении тысячелетий. Якобы «до потопа» люди жили 900 с лишним лет. Кроме того, ученый заявил, что генетические болезни связаны с «родовым и личным грехом».
В новосибирском институте цитологии и генетики разработали препарат для защиты от радиации
Так что же это такое, «молекулярная коммутация», узнал и Петр Дерягин.
Специалисты представили результаты исследований, поделились достижениями и обсудили различные аспекты своей работы. Бочкова, доктор мед. Москва выступила с докладом «Геномное тестирование: диалог врача-генетика и пациента»: - Морально-этический аспект осмысления результатов геномных исследований сегодня очень актуален. При геномном тестировании мы получаем большое количество информации, и диалог врача и пациента играет большую роль, ведь важно, чтобы эта информация пошла пациенту на пользу. В некотором смысле, генетические технологии оказались в правовой лакуне. До сих пор не учтены важные особенности генетической информации, к примеру, тот факт, что она имеет семейный характер. Геномное тестирование всё ещё балансирует на грани науки и практики и требует очень серьезного осмысления от специалистов, - прокомментировала Вера Ижевская. Вера Леонидовна высоко оценила совместную работу с томскими коллегами: «Традиционно мы тесно сотрудничаем в разных областях. Томский институт является самым крупным генетическим центром в Сибири, здесь созданы оригинальные научные школы и нам приятно делиться информацией с коллегами, а после пандемии - ещё и встретиться лично.
Конференция дала возможность профессионального общения, она позволяет завязать новые контакты и иначе взглянуть на различные вопросы». Заведующая лабораторией молекулярной генетики человека Петербургского института ядерной физики НИЦ "Курчатовский институт", д-р биол. Санкт-Петербург представила доклад «Роль метаболизма липидов в развитии болезни Паркинсона»: - Мы с коллегами изучаем причины развития распространенного нейродегенеративного заболевания — болезни Паркинсона.
Об этом телеканалу RTVI рассказал источник в министерстве образования и науки. По данным СМИ, решение расторгнуть с Кудрявцевым трудовой договор было принято накануне. Его обязанности с 24 января по согласованию с РАН исполняет доктор биологических наук Андрей Мисюрин. Его контракт с Минобрнауки должен был закончиться 20 июня 2027 года. По словам источника RTVI в ведомстве, ученого уволили по решению учредителя. При этом Кудрявцева уведомили об отстранении вечером 23 января во время визита в Минобрнауки.
Причину, по которой он был освобожден от должности, в ведомстве не уточнили. Грехи как причина мутаций Бывший директор оказался в центре внимания, когда в марте 2023 года выступил на научно-богословской конференции «Бог — Человек — Мир», организованной Минской и Сретенской духовными академиями. Там он заявил, что сотворенная Богом Вселенная впала в «тление» из-за грехопадения людей.
В исследовании, стартовавшем в 2018 году в лаборатории митохондриальной геномики Института нейрогеномики Центра Гельмгольца в Мюнхене под руководством доктора Холгера Прошиша Holger Prokisch , участвовала международная группа биохимиков, генетиков, офтальмологов из 34 институтов. Все офтальмологические исследования проведены специалистами российского НИИ глазных болезней, а генотипирование пациентов, проверка наследования мутации, исследование частоты ее встречаемости в популяции прошли в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Из 33 пациентов, участвовавших в исследовании, 16 были выявлены в России, остальные — в Румынии, Германии, Италии и на Украине.
Пациентам с неподтвержденным диагнозом провели секвенирование экзома всех генов, кодирующих белки и выявили изменения в новом гене, функция которого ранее не была изучена. Продукт этого гена, белок DNAJC30, является шапероном белки, помогающие формированию правильной конформации других белков дыхательной цепи митохондрий.
Генетика и медицина
Минобрнауки расторгло трудовой договор с директором Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН (ИОГен РАН) Александром Кудрявцевым после заявлений о том, РИА Новости. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской. Использование современных достижений молекулярной генетики. Новости генетики. Скандальное выступление директора Института общей генетики РАН Александра Кудрявцева состоялось еще в марте 2023 года. В число авторов вошли научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.