Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Передается ли дальнозоркость по наследству?
10 «глупых» вопросов про аутизм
Во-первых, в особых учреждениях у ребенка не будет перед глазами примера отношений, он не сможет учиться общаться и строить контакты с другими людьми. Да, для аутистов нужны особые условия и подход, например понимание учителя, что ребенка-аутиста не нужно вызывать к доске. Нужно чаще объяснять таким детям школьные правила, так как они часто нелогичны, или нелогичны на первый взгляд, а потому — непонятны. Этого, к сожалению, наша система образования часто не может предложить, индивидуальный подход — роскошь. А вот и ребенку-аутисту модель отношений в миниатюре, воспроизводимая в школе, как раз пойдет на пользу.
Адаптация ребенка с аутизмом к школьным условиям называется инклюзивным обучением. Оно сейчас практикуется в некоторых общеобразовательных школах, но это единичные практики. Надеемся, что в будущем общество станет более толерантным и образованным, и у семей, воспитывающих аутистов, будет надежда на полное принятие их детей обществом. Для тех, кто видит в ребенке необычное поведение или у кого дети долго не начинают говорить, предлагаем развеять сомнения или задуматься с помощью специально разработанного теста на аутизм.
Тест направлен на выявление детей, которые нуждаются во внимательной диагностике сложностей в развитии, в том числе диагностике, направленной на выявление симптомов аутизма. В настоящее время до сих пор до конца не выяснено что же конкретно вызывает данное заболевание, но доподлинно известно, что основные причины его возникновения тесно связаны с генетикой и наследственностью. Об этом свидетельствую многочисленные современные научные исследования, проводимые в этой области. Общая характеристика болезни, ее природа и этиология постоянно порождает новые теории возникновения аутизма.
Откуда же берется такое заболевание? Что является причиной его формирования и развития? В данной статье рассмотрим все возможные концепции, влияющие на развитие аутизма, а также расскажем о факторах, которые до сих пор ошибочно считаются причинами, провоцирующими его возникновение. Наследственная предрасположенность Генетика является одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание.
Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. Именно наследственность является той причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз. Генетических сбоев при аутизме существует достаточно много.
Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие отклонения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях.
Ген аутизма Хотя происхождение такого заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет. Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки.
Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка.
Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины.
Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт.
А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций. Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием. Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра.
Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией. Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время все чаще заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект.
Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена.
Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1. В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1. Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое. Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей.
Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени. Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению. Так вот, одним из таких «нейронно-зависимых» генов и оказался отсутствующий у некоторых аутистов c3orf58.
Другой ген, PCDH10 протокадхерин 10 , работа которого оказалась остановлена у части аутистов, активизируется при работе нейронов гиппокампа — области мозга, участвующей в формировании памяти. Мутации, связанные с аутизмом, затрагивают те участки этого гена, к которым прикрепляются транскрипционные факторы, регулирующие его работу. Те же транскрипционные факторы регулируют и работу гена NHE9. В этом гене мутация, ведущая к аутизму, представляет собой точечную замену цитозина на тимин в триплете CGA.
Специалисты уверены, что генетическое обследование при РАС полезно для того, чтобы определить риск повторения заболевания в семье, причем не только у одной пары, но также у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестер, у более отдаленных родственников.
В 2017 году Центр Genetico запустил программу « Genetico. Аутизм » по изучению генетических форм аутизма среди россиян и снижению риска рождения детей с расстройствами аутистического спектра РАС. По данным на сентябрь 2018 года в лабораторию обратились семьи с 98 детьми: 17 девочками, 81 мальчиком. Всеми предусмотренными программой методами было пока обследовано 56 детей, для остальных обследование продолжается. Одна из целей исследования заключалась в оценке эффективности различных лабораторных методов для выявления генетических причин аутизма.
Полученные данные показали, что проведение кариотипирования анализ структурных и количественных аномалий хромосом не принесло ни одного случая выявления причины РАС в исследуемой выборке. Это может быть связано как с низкой информативностью кариотипа для этой группы заболеваний, так и с особенностями выборки.
От чего бывает у подростков?
Развитие аутизма протекает по-разному. При правильной терапии можно сгладить течение заболевания, а ребенку научиться жить в социуме. У подростка аутизм не пропадает сам по себе, если диагноз был поставлен в раннем возрасте.
При злокачественном течении может переходить в шизофрению, социальная дезадаптация возрастает. При волнообразном происходят периодические обострения. Может происходить и регрессия симптомов, улучшение состояния.
У подростков может проявиться атипичный аутизм, который появляется не в раннем возрасте, а в любом. В период взросления изменяется гормональный фон, это влияет на все системы организма, в том числе мозговую деятельность. Большое влияние оказывает и социальная среда, перенесенные заболевания, хронические стрессы, например, отвержение одноклассниками.
Наследуется ли аутизм?
С 2-х до 4-х была очень агрессивная. Больше я ничего особого не замечала. Из-за диагноза аргентинского родственника я переживаю за дочь. Ей через пару недель 3 года.
Постоянно ходим на развивашки, в сад. Никто никогда ничего не подозревал. Невпопатолог смотрела, но поверхностно.
Я никогда об аутизме и не думала. Ведь в глаза смотрит, говорит отлично, любовь проявляет.
Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски. Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США. Научные исследования показывают, что наследственность играет очень большую роль. Это могут быть как переданные через поколения, так и новые мутации, поэтому предсказать появление ребенка с аутизмом сложно. Но генетика — это еще не все.
Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, физиологических или иммунологических — аутизм может начать развиваться либо усугубляться. Эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка. Можно ли заразиться аутизмом? Воздушно-капельным путем аутизм не передается. Заразиться им нельзя. Правда ли, что дети с РАС рождаются в неблагополучных семьях? Был миф и противоположный — такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов.
Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак. Такой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей. Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без? Все дети должны учиться. И лучше всего — учиться вместе.
Иосифов и Виглер проанализировали геномы более 6 000 семей добровольцев.
Они обнаружили, что в семьях, где есть двое или более детей с РАС, у братьев и сестер больше общего генома отца. Между тем, в семьях, где РАС был только у одного брата или сестры, у детей было меньше общего генома отца. Хотя открытие раскрывает новый потенциальный источник РАС, оно также ставит провокационный вопрос: могут ли другие расстройства играть по тем же генетическим правилам? Никто точно не знает, как геном отца влияет на детей с РАС. Но у Иосифова есть пара интересных идей.
На вопросы "РГ" отвечает врач-психиатр, психотерапевт Анастасия Афанасьева. Сейчас спроси любого родителя, слово это знакомо почти всем. Как часто детям ставится диагноз "аутизм", у кого он чаще встречается - у мальчиков или девочек? Анастасия Афанасьева: Международная статистика показывает, что у мальчиков аутизм встречается чаще, чем у девочек, но разрыв становится все меньше и меньше. Раньше он составлял 4 к 1, сейчас уже 3,5 к 1. Специалисты связывают это с тем, что критерии оценки аутизма больше нацелены на мальчиков, чем на девочек. Женский фенотип аутизма распознать труднее, особенно, когда речь идет о более мягких формах расстройства. Девочки, женщины чаще используют так называемый маскинг - особую форму поведения, при которой человек с аутизмом скрывает свои аутистичные черты, чтобы максимально выглядеть как обычный и нормотипичный. Женщины, в том числе и по генетическим причинам, более восприимчивы к сигналам и легче выучивают поведение, которое считается более социально приемлемым. Иными словами, в головном мозге и мужчин, и женщин происходят одинаковые процессы, просто женщины лучше приспосабливаются? Анастасия Афанасьева: Да, у девочек лучше идет гендерная социализация, они чаще слышат: "Ты же девочка, ты должна быть аккуратной, общаться, отвечать, когда с тобой разговаривают". Девочки раньше выучивают эту форму поведения - улыбаться, отвечать на вопросы, когда с тобой разговаривают… В каком возрасте можно точно определить, есть у ребенка аутизм или нет? Анастасия Афанасьева: Диагноз "аутизм" можно ставить с 18 месяцев, это рубеж. Хотя если у ребенка не сильно выражены симптомы, и он уже научился хорошему маскингу, это будет непросто. Но тщательный, аккуратный разговор с родителями и наблюдение за ребенком может ответить на многие вопросы. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Анастасия Афанасьева: Эти вопросы интересуют всех ученых в мире. Аутизм как часть неврологических и большинство психиатрических расстройств не имеет единой генетической патологии. Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом. Их около 1000. Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов. Поэтому единой причины, к сожалению, нет. Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий. Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей. Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются. А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются.
10 неудобных вопросов про аутизм
Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. это состояние «вне мира, в себе».
Аутизм передается по наследству
Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. Значительная часть аутизма может быть высоконаследуемой, но не передаваться по наследству: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме.[20]. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды.
Аутизм по наследству может быть?
Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального. Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям.