Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма –
Есть ли ген аутизма?
Аутизм диагностируется: у 47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы; у 10% людей, страдающих от синдрома Дауна. синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), генетическое нарушение в X-хромосоме, ведущее к умственной отсталости и расстройствам поведения. Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером.
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47.
Генетика аутизма
Этот синдром связан с изменением в гене FMR1 на Х-хромосоме и обычно у мужчин. У большинства людей с FXS также наблюдаются симптомы аутизма. Также были выявлены другие генетические изменения, связанные с аутизмом, такие как обратное копирование deletion или дупликация duplication фрагментов хромосом, вызывающие изменение количества генов или их структуры. Например, дупликация фрагмента хромосомы 15 может привести к синдрому Ангельмана или Прадера-Вилли. У людей с этими синдромами также часто наблюдаются симптомы аутизма. Однако стоит отметить, что далеко не все случаи аутизма связаны с генетическими изменениями в хромосомах. Многофакторный характер развития аутизма предполагает, что взаимодействие генетических, эпигенетических и окружающих факторов может играть свою роль. Исследование генетики аутизма и понимание роли хромосом в его возникновении продолжается, чтобы помочь нам лучше понять и эффективно лечить это расстройство. Генетические маркеры связанные с риском развития аутизма Генетический маркер Связь с риском развития аутизма 16p11. Это лишь небольшая выборка генетических маркеров, связанных с риском развития аутизма.
Дальнейшие исследования помогут лучше понять роль генетики в развитии аутизма и возможные маркеры, которые могут помочь в диагностике и лечении этого расстройства.
Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно. У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста. Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе.
Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха. Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр. Взрослые аутисты с интеллектом выше среднего, у которых мутации проявились не только легким аутизмом, но и генами «гениальности», что подтверждает пример с Ван Гогом. Что такое аутизм у взрослых, мы уже выяснили. Но можно ли от него избавиться или хотя бы социально адаптировать больного? Что касается возможности излечения от аутизма, то, к сожалению, отвечу отрицательно.
Аутизм — это навсегда, но это еще не приговор. Все зависит от того, насколько тяжело и как проявляется аутизм у взрослых, а также вида аутистического расстройства. Помочь пациентам с собственно аутизмом, манифестировавшим себя еще в раннем детском возрасте, практически невозможно. Полное отсутствие взаимодействия с внешним миром нельзя вылечить ни психотерапией, ни медикаментами. Остается только уход за больными в семье или в специализированном госпитальном заведении. Синдром Аспергера и атипичный аутизм, встречающиеся у взрослых наиболее часто, имеют довольно большие возможности для социальной адаптации. Люди с легкой формой аутизма часто приходят к психотерапевту уже достаточно адаптированными в социуме, занятыми в профессиональной деятельности и даже создавшие семью. Обращаются они тогда, когда симптомы болезни усиливаются, трансформируются и начинают мешать их реализации в обществе, то есть тогда, когда проблема обостряется и ее начинают замечать окружающие. Человеку становиться все сложнее имитировать чувства, которые он не испытывает, не спать ночами от невозможности решить ничтожные проблемы, мучиться от сознания, что он отличается от других и непонимания причин своей «исключительности».
Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах". Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок. Эпилепсия Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием. Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания сомнамбулизм, трансы , а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и или характерным эпилептическим слабоумием. Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти. Причины возникновения эпилепсии: - поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т. Гидроцефалия Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца" , слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей. Наиболее характерный признак гидроцефалии - опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное при легких формах или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни.
Чаще их изолировали в специальные закрытые учреждения. В прошлом веке длительность жизни даунят была небольшой. Многие умирали в младенчестве от врожденных пороков или приобретенных тяжелых инфекций. В среднем они достигали возраста 9—10 лет. В наши дни «солнечные дети» могут жить полноценной счастливой жизнью. Существует множество служб, организаций и обществ, которые поддерживают родителей, у которых родился дауненок. На всех стадиях роста и развития малыша семье оказывается помощь. Учитывая мнение доктора Комаровского, можно сказать, что самым важным является начальный этап — появление ребенка на свет и принятие его своими родителями. Сейчас в интернете все чаще встречаются фото, где изображена радужная картинка — счастливая семья с малышом, имеющим синдром Дауна. Даунята не зря стали называться «солнечные дети», так как они абсолютно беззлобные, улыбчивые и ласковые за редким исключением. В младшем возрасте они послушны, нежны и общительны. Им требуется много внимания и заботы. Если синдром развивается в легкой форме и ребенку оказывают комплексную помощь, то в будущем он может нормально существовать в обществе. Есть много примеров, когда человек с трисомией 21-й хромосомы добивался успеха, создавал семью, получал профессию и т. К известным личностям с синдромом Дауна относятся: Дэнни Алсабаг австралийский актер ; Джейми Брюэр модель и актриса из США ; Крис Берк американский актер ; Стефан Гинсз первый, кто сыграл главную роль в фильме ; Паскаль Дюкенн бельгийский театральный актер ; Андреа Фридман актриса ; Джудит Скотт создатель необычных скульптур из цветных ниток ; Пабло Пинеда учитель и актер из Испании ; Раймонд Ху американский художник ; Паула Седж актриса, общественный деятель ; Мария Ланговая спортсменка из Алтайского края, чемпионка мира по плаванию ; Джек Барлоу мальчик, выступающий с профессиональными танцорами в балетных постановках ; Ноэлия Гарелла аргентинская воспитательница в детском саду ; Карен Гафни получила докторскую степень, переплыла Ла-Манш, организовала фонд. Ассоциации, помогающие людям с синдромом Дауна, постоянно занимаются пропагандой здорового отношения к ним, выкладывая в сети интересные факты про даунят. К сожалению, в обществе остаются и те, кто не может принять «особенных детей». Ответы на частые вопросы Может ли синдром появиться не сразу? Нет, человек рождается с этой патологией. Бывает ли у животных? Да, доказано, что у некоторых видов животных мышей и шимпанзе бывает аналогичный синдром. Почему таких детей называют «солнечными детьми»? Они заслужили это прозвище благодаря своей открытости и беззлобности. Они постоянно улыбаются, очень ласковые и послушные. Сколько живут такие люди? От чего чаще всего умирают? Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Раньше они погибали в раннем возрасте от различных инфекционных болезней и врожденных пороков. В наши дни ситуация изменилась. Средняя продолжительность жизни составляет 40—50 лет и более.
Какие цифры фигурируют по России?
- Сколько хромосом имеют аутисты
- Откуда берётся синдром Дауна?
- Определение болезни. Причины заболевания
- Определение болезни. Причины заболевания
- Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
- Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
«Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму. У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма. Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение».
Есть ли ген аутизма?
Например, исследования показали, что некоторые дети с аутизмом имеют изменения в генах, связанных с функционированием нейромедиаторов, таких как серотонин и допамин. Эти гены играют важную роль в регулировании настроения и поведения, и их изменение может вызвать расстройства, связанные с аутизмом. Однако, не все случаи аутизма связаны с мутировавшими генами. Генетическая предрасположенность может также включать наличие нескольких небольших изменений в нескольких генах, которые вместе способны повысить риск развития аутизма. Эти гены могут влиять на развитие мозга и нейронную связь. Степень влияния генетических факторов на аутизм может варьировать у разных людей. Некоторые случаи аутизма могут быть наследственными, когда семья имеет историю этого расстройства.
Другие случаи могут быть вызваны новыми мутациями, появившимися спонтанно во время развития эмбриона или во время генетических процессов внутри материнской матки. Понимание генетического влияния на аутизм может помочь в диагностике и разработке терапевтических подходов. Генетические тесты могут помочь определить вероятность развития аутизма у детей и помочь родителям и медицинским специалистам в разработке индивидуального плана лечения и поддержки для этих детей. Связь между хромосомами и синдромом аутизма У людей с аутизмом часто встречаются генетические изменения и нарушения, которые могут быть связаны с хромосомами. Например, одно из наиболее известных генетических нарушений, связанных с аутизмом, это синдром Фрагильного Х-хромосомы ФХХ.
Заболевания желудочно-кишечного тракта Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с проблемами и заболеваниями желудочно-кишечного тракта, такими как атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа белой линии живота, паховая грыжа, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к запорам. Помимо этого у них встречается атрезия ануса отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем , кольцевидная поджелудочная железа и другие заболевания желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта требуют оперативного хирургического вмешательства. Заболевания мочеиспускательного канала У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала. Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной. Инфекционные болезни. Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным. Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент. Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными. Деменция — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста. Апноэ сна. Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна. Люди с синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, в связи с чем детям с синдромом Дауна рекомендуют соблюдать диету: минимум сладкого и мучного. Неврологические заболевания Люди с синдромом Дауна, находятся в повышенной зоне риска развития эпилепсии и болезни Альцгеймера. Дыхание Из-за особенностей строения ротоглотки и большого языка у людей с синдромом Дауна может наблюдаться остановка дыхания во сне. Если такие проблемы возникают редко и серьезно не мешают, то лечение не проводят. В редких случаях, например, когда у человека с синдромом Дауна слишком большой язык, проводят операцию по его уменьшению. Вследствие этого не только решается проблема с дыханием, но и увеличивается способность говорить яснее. Аномалии строения опорно-двигательного аппарата У детей с синдромом Дауна часто встречаются проблемы строения опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто это проявляется в дисплазии тазобедренных суставов, отсутствии одного ребра с одной стороны тела или с обоих, искривления пальцев клинодактилия , деформации грудной клетки или низком росте. Бесплодие Синдром Дауна оказывает влияние на способность продолжения рода. В большинстве случаев за редким исключением мужчины бесплодны, что связано с нарушением развития сперматозоидов. В то же время женщины с синдромом Дауна способны рожать, у них происходят ежемесячные менструации. Вместе с тем возможно нарушение менструального цикла, а также ранняя менопауза.
Изучение этих факторов помогает нам лучше понять механизмы развития этого расстройства и направить усилия на его диагностику и лечение. Основные причины возникновения синдрома аутизма Генетика: Генетические факторы считаются одной из основных причин возникновения синдрома аутизма. Наследственность играет роль, исследователи считают, что существуют множество генов, связанных с риском развития аутизма. Однако конкретные гены, связанные с этим расстройством, до сих пор не выявлены. Окружающая среда: Воздействие определенных факторов окружающей среды может также повышать риск развития синдрома аутизма. Это может включать токсические вещества, инфекции и другие воздействия на организм матери во время беременности, а также воздействие во время раннего детства. Нейрологические различия: У людей с синдромом аутизма наблюдаются определенные различия в функционировании мозга и нервной системы. Эти различия могут возникать из-за нарушений в развитии мозга еще во время беременности или после рождения. Гормональное неравновесие: Некоторые исследования показывают, что некоторые гормональные неравновесия могут быть связаны с развитием синдрома аутизма. Например, высокий уровень серотонина может повышать риск возникновения этого расстройства. Необходимо отметить, что синдром аутизма — это разнообразное расстройство, и каждый человек может иметь свои уникальные причины развития.
Однозначного ответа на этот вопрос у врачей нет. Хотя установлено, что существует зависимость от фактора возраста женщины. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна для женщин 25-ти лет составляет 1:1340, в то время как для женщин 35-ти лет этот риск уже 1:350, а для 40-ка лет — 1:85 [4]. Однако часто такие беременности заканчиваются выкидышем. Что особенного у людей, рождённых с синдромом Дауна? В первую очередь — физические характеристики. Это плоское лицо с уплощённой переносицей, приподнятые вверх глаза со складками во внутренних углах, приоткрытый рот, короткие и широкие руки и пальцы; часто маленький рост и склонность к ожирению. Кроме того, эта хромосомная аномалия вызывает различные структурные и функциональные дефекты, но развиваются и проявляются они у всех по-разному. У многих развиваются заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, костные аномалии позвоночника, потеря слуха, слабость и паралич. Средняя продолжительность жизни у людей синдромом Дауна в наше время составляет около 60 лет [1]. Несмотря на все эти факты, дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, особенно если их когнитивные функции не сильно заторможены. Более того, они могут вести активную жизнь: ходить на учёбу, заводить друзей, иметь хобби. Среди людей с синдромом есть актёры, телеведущие, модели, бизнесмены, танцоры, спортсмены, учёные, воспитатели [6]. Существует ли лечение?