“Открытию B-хромосом уже больше 100 лет, их легко подсчитать с помощью обычного светового микроскопа.
Рост раковых клеток остановили, удалив из них лишние хромосомы
Инновация в сфере ЭКО: диагностика "24 хромосомы" поможет заглянуть в будущее Как она работает и что может дать парам, мечтающим о ребенке Более 5 миллионов детей родились в мире за почти сорокалетнюю историю существования ЭКО — экстракорпорального оплодотворения. Причем большая их часть рождена в последние годы и не только потому, что растет популярность и доступность метода. Технология постоянно совершенствуется, берет на вооружение передовые научные достижения. Самая громкая инновация в этой сфере — генетическая преимплантационная диагностика. Это мировая тенденция, направленная на повышение эффективности ЭКО. И она уже доступна белорусам! Метод, позволяющий еще «в пробирке» определить генетические «поломки» эмбриона, внедрили в практику в Центре вспомогательной репродукции «Эмбрио». Как он работает и что может дать парам, мечтающим о ребенке, мы выясняли у специалистов центра. В наши дни этот диагноз уже не ставит точку в мечтах о родительстве. На помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии. Общая составляющая всех этих методик — какой—то этап процедуры, например, оплодотворение — происходит вне организма женщины.
При экстракорпоральном оплодотворении у женщины после гормональной стимуляции созревают яйцеклетки. Их под наркозом и контролем УЗИ извлекают и соединяют в лабораторных условиях со сперматозоидами мужа — есть разные методики, как это сделать. И потом от трех до пяти дней клетки находятся в специальных инкубаторах, растут под присмотром специалистов. Затем выбираются лучшие эмбрионы, обычно два, и возвращаются в матку», — кратко знакомит с сутью ЭКО главный врач «Эмбрио» Олег Тишкевич. Изначально технология ЭКО задумывалась только для женщин, у которых были удалены или непроходимы маточные трубы. Сейчас показания для процедуры расширились — она может помочь при бесплодии, причиной которого стали гормоны, эндометриоз, мужской фактор и многое другое. Прибегают к ней, если лечение обычными методами не удалось или есть основания предполагать, что эффективность от ЭКО в данном конкретном случае будет выше, чем при других способах. И тут очень важно не упустить время. Олег Тишкевич, главный врач Олег Леонидович приводит обычный житейский пример. После свадьбы сначала пара живет для себя, супруги занимаются карьерой.
Через несколько лет решают, что нужны дети. Год, два не получается. И вот жена пошла по одним, по другим врачам, съездила в санаторий, полежала в больнице, пустила в ход народные средства... А результата нет. На бесплодные усилия тратятся годы, если не десятилетия. В мире такая практика при бесплодии: год на диагностику — за это время современными методами можно поставить все диагнозы, и год, максимум два — на решение проблемы. Сначала обычными методами.
Об этом гласит публикация в Chromosome Research.
В ходе своих изысканий среди редких видов ученые неожиданно выяснили, что белобрюхие панголины являются обладателями 114 хромосом, и этот показатель лишь на 4 хромосомы уступает абсолютному рекордсмену, которым являются боливийские щетинистые крысы. Однако больше всего специалистов поразил тот факт, что у самцов этого вида панголинов на одну хромосому меньше, чем у самок.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем — после 22 недель — кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка. Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ.
А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4. Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша.
Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил. Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц. Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного.
Причина — наличие еще одной копии хромосомы 13. Чаще всего не расходится хромосома, переданная матерью. Специалисты не могут назвать точную причину развития заболевания, но, как правило, это случайность. Синдром характеризуется: низкорослостью; дефектами в развитии глаза, губ, носа, ушей; умственной отсталостью; аномальным видом черепа; нарушениями физического развития половых органов, костной системы, мышечной, пищеварительной. Синдром Патау несовместим с жизнью. Новорожденные погибают при родах или вскоре после рождения. В лучшем случае ребёнок доживает до одного года. Профилактировать заболевание невозможно.
Мужская хромосома наконец-то расшифрована — для чего?
Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. Информация о связи внешнего вида хромосом с генетической активностью проливает свет на фундаментальные механизмы работы генов в клеточном ядре. Ученые из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН и Института цитологии и генетики СО РАН разработали алгоритм для выявления неопасного изменения числа хромосом у эмбриона.
Сколько хромосом у человека и какие бывают хромосомные отклонения
В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Мне кажется, что в крови у всех русских людей есть такая специальная хромосома, с генетической памятью их советских бабушек. Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом. У человека с 100 хромосомами могут проявляться различные симптомы и синдромы, связанные с аномалиями в генетическом материале.
CRISPR помог создать новый вид с одной гигантской хромосомой
В Калифорнийском университете отметили, что генетический анализ может помочь отследить и составить карты браконьерской активности ради сохранения уникальных белобрюхих панголинов, которые находятся под угрозой исчезновения. На самом деле все восемь видов панголинов — четыре в Африке и четыре в Азии — находятся под угрозой вымирания, и виной тому черный рынок. Части их тел используются в традиционной медицине Ганы, Нигерии, ЮАР и ряда других африканских стран. А во Вьетнаме и Китае мясо панголинов считается деликатесом. Но на грани вымирания они оказались из-за чешуи.
Как правило, высушенная и измельченная в порошок чешуя панголинов добавляется в традиционные китайские снадобья. Ей приписывают целый ряд целебных свойств — так, считается, что она стимулирует лактацию у матерей и приносит облегчение при артрите и ревматизме.
Фото: Shutterstock «Мы полностью пересмотрели старый подход. Хромосомы, созданные нами, сосуществуют рядом с естественными, и последние нет необходимости изменять», — сказал Бен Блэк, профессор биохимии и биофизики. Авторы нового исследования использовали более крупные исходные конструкции ДНК. Но человеческая «система доставки» ДНК в клетки не способна унести такой большой груз.
Тогда ученые применили систему доставки от дрожжей, которая смогла с таким справиться.
Профилактировать заболевание невозможно. Синдром Клайнфельтера Заболевание связано с присутствием лишних женских половых хромосом. Состояние довольно частое, встречается 1 раз среди каждой 1000 новорожденных. Поражает исключительно мальчиков. Причина появления — нерасхождение хромосом, также, как и при синдроме Дауна. Кроме того, факторами риска являются: беременность в позднем возрасте; вирусные, инфекционные заболевания матери; неполноценная иммунная система одного из родителей.
Синдром Клайнфельтера проявляется прежде всего незавершенным развитием яичек, женскими половыми признаками рост груди, волосы на лобке, женственность , дефицитом сперматозоидов. Больные бесплодны.
Распространенность синдромов была выше в восточноазиатской и европейской группах. Военная служба проходила схожим образом у контрольный группы и группы АПХ, почти все были «почетно демобилизованы».
Данные соотносятся с повышенным числом обращений в медучреждения амбулаторное лечение, неотложная помощь, госпитализация в группе АПХ. Также мужчины с АПХ сообщали о более низком уровне жизни, связанном со здоровьем. Средний возраст смерти не отличался. В группах АПХ по сравнению с контролем значительно выше была смертность, ассоциированная с лейкемиями, диабетом, деменцией и заболеваниями почек.
У мужчин с АПХ чаще диагностировали рак молочной железы, остеопороз, депрессию, тревожность и биполярное расстройство, но не бесплодие.
У кого больше всего хромосом? | original meme
Анеуплоидии половых хромосом (АПХ) ассоциированы с широким спектром системных соматических и психоневрологических заболеваний. Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле. В то же время геном утконоса показывает, что большинство половых хромосом у однопроходных имеют больше общего с курами, чем с людьми. Домой Советы по ремонту У кого больше всего хромосом? Исследование показало, что у женщины почти не осталось иммунных и стволовых клеток, а у ее хромосом нет концевых участков, которые выполняют защитные функции. Исследование показало, что у женщины почти не осталось иммунных и стволовых клеток, а у ее хромосом нет концевых участков, которые выполняют защитные функции.
Воздействие на развитие
- Кто человек Если у него 47 хромосом?
- Кол-во хромосом | Автор: Добрый День (нет)
- CRISPR помог создать новый вид с одной гигантской хромосомой
- У какого зверя больше всего хромосом?
- Появилась новая технология создания искусственных хромосом человека
100 хромосом: больше не значит хуже
Сколько хромосом у человека 100? Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей. Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери.
Ученые подсчитали количество хромосом у панголинов
Информация о связи внешнего вида хромосом с генетической активностью проливает свет на фундаментальные механизмы работы генов в клеточном ядре. Здоровье - 14 июля 2023 - Новости Кузбасса - Вы знаете, что у человека 46 хромосом — 22 парные, а также X и Y. В результате исследования мы можем выбрать именно тот эмбрион, который свободен от хромосомных патологий». Так или иначе, а пока удалось клетку кожи с мужским набором хромосом XY превратить в женскую яйцеклетку с набором хромосом ХХ.